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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Nuova classificazione delle malattie aritmogene e della conduzione e delle aritmie rare

Uno studio pubblicato in Polish Archives of Internal Medecine propone una classificazione aggiornata delle malattie aritmogene e della conduzione e delle aritmie rare utilizzando la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questa nuova classificazione favorirà i progressi nella ricerca finalizzata alla pratica clinica. Pol Arch Intern Med. 2019 Feb...

Alzheimer – Bisogna anticipare cure prima dei sintomi

"Interruzione dei progetti di ricerca per mancata efficacia della molecola Aducanumab. La medicina punta su esami che riconoscano il disturbo in fase nascente La malattia avanza, ma all’orizzonte non si vede ancora alcuna cura. Anzi, la notizia data dalla multinazionale farmaceutica Biogen, che ha deciso di...

Malattia reumatologica rara, Siena – Alcaptonuria, attività di ricerca, diagnosi e terapia

"Prof. Bruno Frediani, direttore UOC Reumatologia: “A Siena triplice contributo per questa malattia rara” Siena – Prosegue l’attività di ricerca, diagnosi e terapia dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese sull’alcaptonuria, malattia rara ereditaria caratterizzata da un difetto genetico del catabolismo, ossia della trasformazione dell’acido omogentisico. A Siena viene fornito un...