Malattie rare – Nuova classificazione delle malattie aritmogene e della conduzione e delle aritmie rare
Uno studio pubblicato in Polish Archives of Internal Medecine propone una classificazione aggiornata delle malattie aritmogene e della conduzione e delle aritmie rare utilizzando la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet. Questa nuova classificazione favorirà i progressi nella ricerca finalizzata alla pratica clinica. Pol Arch Intern Med. 2019 Feb...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta (Aml) FLT3+ recidivata/refrattaria, trattamento con gilteritinib aumenta sopravvivenza globale
"Il trattamento con gilteritinib, un inibitore di FLT3 (fms-like tyrosine kinase), migliora la sopravvivenza dei pazienti con leucemia mieloide acuta (Aml) recidivata o refrattaria con una mutazione di FLT3 rispetto alla chemioterapia standard, in base ai risultati dello studio ADMIRAL presentati al Congresso AACR Annual...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 40
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 40 anni con mucopolisaccaridosi tipo IIIC (Sanfilippo...
Emicrania cronica – La deposizione di ferro nella sostanza grigia periacqueduttale è un possibile biomarcatore
"Rispetto ai pazienti con emicrania episodica e ai controlli sani, i pazienti con emicrania cronica presentano una maggiore deposizione di ferro nel nucleo rosso (RN) e nella sostanza grigia periacqueduttale (PAG), secondo i risultati dei uno studio caso-controllo recentemente pubblicati su "Neurology" Inoltre, il volume dei...
Alzheimer – Bisogna anticipare cure prima dei sintomi
"Interruzione dei progetti di ricerca per mancata efficacia della molecola Aducanumab. La medicina punta su esami che riconoscano il disturbo in fase nascente La malattia avanza, ma all’orizzonte non si vede ancora alcuna cura. Anzi, la notizia data dalla multinazionale farmaceutica Biogen, che ha deciso di...
Sclerosi multipla – Durante trattamento con DMF sono stati valutati i cambiamenti dei sottotipi linfocitari d
"È stato pubblicato online su "Neurology" uno studio condotto per valutare i cambiamenti funzionali nel repertorio dei linfociti e le conseguenti implicazioni cliniche in corso di trattamento con dimetilfumarato (DMF) a rilascio ritardato nei pazienti con sclerosi multipla (SM) recidivante-remittente (RRSM). Positivi i dati di...
Malattie rare – Approcci di fusione dei dati e filtraggio collaborativo per supportare la diagnosi
Un articolo pubblicato in JMIR Medical Informatics mira a estrarre informazioni presenti nelle cartelle cliniche elettroniche, costituite da ampie serie di dati eterogenei, per supportare la diagnosi delle malattie rare. Lo studio dimostra che è possibile predisporre diverse strategie di fusione dei dati partendo da risorse eterogenee e...
Lupus eritematoso sistemico – Progettazione delle sperimentazioni cliniche
Lo studio analizza il quadro normativo, la possibilità di condurre sperimentazioni cliniche e le strategie per migliorare l’accesso a nuovi farmaci specifici per il lupus eritematoso sistemico a esordio infantile. Gli autori indagano le possibilità derivanti da strategie di estrapolazione in ambito pediatrico, al fine di...
Malattia reumatologica rara, Siena – Alcaptonuria, attività di ricerca, diagnosi e terapia
"Prof. Bruno Frediani, direttore UOC Reumatologia: “A Siena triplice contributo per questa malattia rara” Siena – Prosegue l’attività di ricerca, diagnosi e terapia dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese sull’alcaptonuria, malattia rara ereditaria caratterizzata da un difetto genetico del catabolismo, ossia della trasformazione dell’acido omogentisico. A Siena viene fornito un...
Malattie reumatologiche e rare – Accordo tra Apmar, Sidima e Aihc per veicolare cultura dell’inclusione e integrazione
"L’obiettivo principale del protocollo d’intesa, di durata triennale, è quello di promuovere una visione integrata della disabilità che comprenda anche le persone con malattie reumatologiche e rare, portando alla definizione di protocolli operativi mirati alla creazione di una soluzione di autonomia per le persone con...
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