Malattie rare – Distrofia miotonica di tipo 1, risultati clinici positivi in uno studio di Fase II per clinici positivi per ‘AMO-02’
La casa farmaceutica AMO Pharma sta conducendo a Newcastle un trial clinico negli adolescenti e negli adulti affetti dalla forma congenita di distrofia miotonica di tipo 1 (CDM). Il farmaco utilizzato in questo trial è il Tideglusib (AMO-02), un antagonista della proteina GSK3β, una molecola che sembra essere maggiormente attiva nei...
Malattie rare – Distrofia miotonica, i biomarcatori di malattia nelle urine dei pazienti
Le Distrofie Miotoniche sono caratterizzate da una alterazione di un processo biologico chiamato “splicing alternativo”, che porta all’espressione di isoforme di proteine diverse da quelle che si possono trovare nei soggetti sani. Sin dalla scoperta del meccanismo patogenetico della DM1 e della DM2, da subito si...
Malattie rare – Sindrome di Marfan, si apre la possibilità di impiegare la tecnologia CRISPR nella ricerca di una terapia
Si tratta di un risultato preliminare molto importante che viene descritto in un articolo pubblicato sulla rivista Molecula Therapy, in cui si descrive la procedura di correzione portata a termine sia su linee cellulari che su embrioni ottenuti grazie alla fecondazione in vitro. Questa notizia getta le fondamenta per...
Alzheimer – La lotta ai killer del cuore difende il cervello dalla demenza. Se ne parlerà domani a Milano
"Dal fumo all' ipertensione Controllando i fattori di rischio per il cuore - ad esempio diabete, pressione alta, obesità e fumo, vita sedentaria, stress - si protegge anche il cervello e si potrebbero ridurre considerevolmente anche i casi di Alzheimer, con una riduzione stimata di oltre...
Parkinson – Operarsi di appendicite ne riduce il rischio
"Ritarda esordio, molecole della malattia trovate nell'appendice L'appendice, un piccolo tratto intestinale considerato non necessario, potrebbe nascondere il germe della malattia di Parkinson. Lo suggerisce una ricerca pubblicata sulla rivista Science Translational Medicine secondo cui individui operati di appendicite hanno un rischio ridotto di ammalarsi di Parkinson...
Steatoepatite – Verso un test del sangue per diagnosticarla
"Verso un test del sangue per diagnosticare il 'fegato grasso' (steatoepatite), un accumulo patologico di lipidi a livello epatico con successiva infiammazione e danno del tessuto sano, che può ridurre la funzionalità del fegato e mettere a rischio di tumore e malattie cardiovascolari. È la promessa...
Crohn – Farmaco introvabile, appello pazienti
" "Senza medicine come invalidi". Aifa, carenze fino al 28 febbraio Da agosto nelle farmacie italiane non si trova il Questran, un vecchio farmaco poco costoso ma efficace e insostituibile per chi soffre di morbo di Crohn. I pazienti, specie quelli che sono stati sottoposti a intervento,...
Cancro – Instabilità genomica, svolta nella comprensione dei processi cellulari
"Uno studio internazionale condotto tra Milano, Parigi e Santa Fe da un piccolo team di ricercatoriitaliani con metodi di data science scardina un paradigma ormai sedimentato che vedeva alcuniprocessi del ciclo cellulare avvenire in modo strettamente sequenziale, rivelando invece una “bollatemporale” di attesa. La bolla temporale non è inutile: il ciclo cellulare opererebbe secondo unamodalità assimilabile al just in time delle catene produttive, pertanto l’attesa servirebbe per riallinearediversi processi garantendone il corretto coordinamento. La ricerca, raccontata sulla rivista scientificaScience Advances, segna una svolta nella comprensione dei processi cellulari, che potrebbe inprospettiva contribuire ad indicare nuove vie di indagine per tumori e altre patologie da instabilitàgenomica Milano – In ogni ciclo cellulare si devono coordinare all’interno della cellula il processo di copia e segregazione del suo corredo genetico e la decisione di dividersi. Una mancata sincronizzazione spazio-temporale di questi processi porta a un corredo genetico erroneo...
Tumori – Dall’analisi dei big data, identificati i geni chiave
"Intrecciando fisica, medicina e bioinformatica, un gruppo internazionale di ricerca è riuscito a mettere a punto un metodo di analisi innovativo dal quale potrebbero arrivare nuove terapie farmacologiche antitumorali mirate Bologna, 8 novembre 2018 – L’analisi dei big data può rivelarsi utile anche nella lotta contro...
Helicobacter Pylori – Endofaster, tecnica innovativa per diagnosticare l’infezione senza biopsia
"Dott. Cristiano Spada, Direttore dell’U.O. Endoscopia Digestiva e Gastroenterologia di Fondazione Poliambulanza “Con questa metodica verranno eseguite biopsie solo ai pazienti che ne hanno reale necessità e saremo in grado di diagnosticare l’infezione da Helicobacter Pylori immediatamente durante la gastroscopia" Brescia, 9 novembre 2018 – Si...
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