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Author: Alessia Massaccesi

11 Gen 2019

Malattie rare – Grave difetto funzionale delle piastrine: causato da una mutazione in EPHB2

I ricercatori descrivono due fratelli appartenenti a una famiglia consanguinea che presentavano emorragie ricorrenti e conta delle piastrine nella norma. Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare una variante in EPHB2, che codifica un recettore transmembrana efrinico della famiglia delle tirosin chinasi coinvolto nella funzione piastrinica. La...

by Alessia Massaccesi
11 Gen 2019

Malattie rare – Malattia caratterizzata da capelli lanosi, disfunzione epatica, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo globale: causata da varianti in CCDC47

Gli autori di uno studio pubblicato in The American Journal of Human Geneticsdescrivono quattro soggetti non imparentati affetti da una malattia multisistemica complessa caratterizzata da capelli lanosi, disfunzione epatica, prurito, dismorfismi facciali, ipotonia e ritardo dello sviluppo globale. I soggetti presentavano varianti bialleliche in CCDC47, che codifica la...

by Alessia Massaccesi
11 Gen 2019

Osteoporosi in pazienti ad alto rischio di fratture – ‘Romosozumab’ riceve in Giappone la prima approvazione a livello mondiale

"Il Ministero della Salute giapponese ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio per romosozumab per il trattamento dell'osteoporosi nei pazienti ad alto rischio di fratture. Questa è la prima approvazione per romosozumab a livello globale L’approvazione si basa sui risultati di due importanti studi di fase III:...

by Alessia Massaccesi
10 Gen 2019

Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo con contratture, macrocefalia e discinesie: causata da mutazioni in CACNA1E

Attraverso il sequenziamento di nuova generazione, gli autori di un articolo pubblicato in The American Journal of Human Genetics hanno individuato alcune varianti in CACNA1Ein 30 soggetti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo, caratterizzate da crisi epilettiche refrattarie a esordio infantile, grave ipotonia e grave ritardo dello sviluppo,...

by Alessia Massaccesi
10 Gen 2019

Malattie rare – Sindrome caratteristica associata ad anomalie craniofacciali, neurologiche, cardiovascolari e scheletriche: causata da mutazioni in PCGF2

13 pazienti (11 soggetti non imparentati e una coppia di gemelli monozigoti) presentavano mutazioni missenso in PCGF2, che codifica la proteina anulare 2 del gruppo plycomb, un repressore della trascrizione coinvolto nella proliferazione e nel differenziamento delle cellule e nell’embriogenesi. Il quadro clinico comprendeva una forma del...

by Alessia Massaccesi
10 Gen 2019

Osteite cronica non batterica e i marker infiammazione – Quale legame?

"I marker di infiammazione sono elevati solo nel 39,6% dei pazienti con osteite cronica non batterica, con coinvolgimento vertebrale e mandibolare, necessitante di trattamento aggressivo.  Questa la situazione fotografata in uno studio multicentrico, recentemente pubblicato sulla rivista Pediatric Rheumatology, che enfatizza il superiore ruolo diagnostico dell'imaging...

by Alessia Massaccesi
10 Gen 2019

Malattie rare – Sindrome neurologica che spazia dall’acinesia fetale all’encefalopatia epilettica: causata da mutazioni in PIGS

Uno studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti appartenenti a tre famiglie non imparentate, che presentavano mutazioni in PIGS, che codifica la transamidasi GPI, individuate attraverso il sequenziamento dell’intero esoma o dell’intero genoma. Il quadro clinico era caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo globale,...

by Alessia Massaccesi
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