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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Ritardo della crescita, dismorfismi cranio-facciali distintivi, alopecia e ipoplasia renale: associati a una mutazione in ZPR1

I risultati della collaborazione tra i ricercatori dell’Università di Ottawa e della Facoltà di Medicina dell’Università del New Mexico sono stati recentemente pubblicati in Clinical Genetics.  Gli autori hanno individuato una nuova malattia autosomica recessiva caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale associato a microcefalia, dismorfismi...

Malattie rare – Ritardo dello sviluppo, debolezza muscolare, dismorfismi facciali caratteristici e anomalie cerebrali: associati a varianti in PPP1R21

Uno studio pubblicato in Clinical Genetics descrive il caso di tre bambini con varianti nulle omozigoti nel gene PPP1R21, che codifica per la subunità 21 regolante la proteina fosfatasi 1. I bambini presentavano gli stessi dismorfismi facciali e anomalie cerebrali. I risultati supportano l’ipotesi che PPP1R21 sia un nuovo gene associato...

Malattie rare – Designazione orfana in oftalmologia

Un articolo di revisione retrospettivo osservazionale delle designazioni orfane in oftalmologia ha preso in esame 72 nuovi farmaci oftalmologici che hanno ricevuto la designazione orfana a partire dal 1983, anno dell’entrata in vigore dell’Orphan Drug Act. Tra questi farmaci, quattro hanno ricevuto l’approvazione NDA (New Drug...

Malattie genetiche rare con difetti nella riparazione del DNA – Opportunità e sfide nello sviluppo di farmaci orfani per la terapia oncologica mirata

Un articolo di revisione, pubblicato di recente in Cancers passa in rassegna i recenti progressi nella conoscenza del numero di geni malattia che contribuiscono alla promozione della stabilità del genoma.  I due autori, del Cold Spring Harbor Laboratory, passano in rassegna gli ultimi sviluppi nello studio delle malattie...

Encefalopatia da glicina

Sinonimi: Iperglicinemia non chetotica; NKA Definizione della malattia L'encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi e tessuti del corpo (ad es., il cervello), con conseguenti sintomi neurometabolici variabili. Dati epidemiologici La prevalenza mondiale e l'incidenza non sono noti. In Finlandia, l'incidenza...