Ipoparatiroidismo cronico – L’ormone paratiroideo ricombinante umano NPSP558, risulta ancora sicuro ed efficace dopo 5 anni di impiego continuo
"L'impiego dell'ormone paratiroideo umano ricombinante 1-84 (rhPTH[1-84]) è ancora sicuro ed efficace dopo 5 anni di impiego continuo. La conferma giunge dalla pubblicazione su JCEM dell'analisi ad interim (5 anni) della fase di estensione a lungo termine dello studio REPLACE (trial RACE: Open-label Study Investigating...
Sindromi mielodisplastiche – 25 ottobre la Giornata Mondiale di consapevolezza della mielodisplasia (MDS). A Firenze il IV Forum
"La Giornata Mondiale di consapevolezza della mielodisplasia (MDS), celebrata ogni anno il 25 ottobre in tutti i paesi occidentali e che quest'anno vedrà l'adesione anche della Federazione Russa, sarà ricordata a Firenze grazie ad AIPaSiM - Associazione Italiana dei Pazienti con Sindromi Mielodisplastiche che promuove,...
Malattie rare – Distrofia dei cingoli 2E, efficace la terapia genica SRP-9003
"Nuovi risultati positivi per la terapia genica SRP-9003: nello studio clinico in corso sono stati osservati miglioramenti nelle misure funzionali e una riduzione significativa della creatina chinasi Dopo nove mesi, continuano a migliorare i tre pazienti affetti da distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E (LGMD2E) che hanno...
Osteoporosi (OP) – In pazienti trattati con statine, la diagnosi di malattia è dose-dipendente
"In pazienti trattati con statine, il rischio di osteoporosi (OP) potrebbe essere dose-dipendente, con la malattia sottorappresentata in presenza di dosi ridotte e sovrarappresentata in presenza di dosi elevate di questi farmaci. Sono queste le conclusioni di uno studio pubblicato su Annals of the Rheumatic...
Malattie reumatiche in pazienti in terapia con steroidi – Incidenza di polmoniti da Pneumocisti
"Trattamento concomitante con "pulse" di steroidi e linfopenia al basale: questi alcuni tra i fattori di rischio di polmoniti da Pneumocisti, identificati in una coorte di pazienti affetti da malattie reumatologiche, in terapia con steroidi. Lo studio, pubblicato su Arthritis Research & Therapy, ha evidenziato...
Colite ulcerosa moderata o grave – In studio di fase III, ustekinumab efficace e sicuro nel trattamento a due anni
"Sono stati presentati alla 27° United European Gastroenterology Week (UEGW) in svolgimento a Barcellona i dati a due anni dell'estensione a lungo termine dello studio di fase 3. Ustekinumab si è mostrato efficace e sicuro nel trattamento a due anni nei pazienti adulti con colite...
Malattie rare – Alterazioni eterozigoti in POU3F3 causano malattia dello sviluppo neurologico caratteristica
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 19 soggetti con alterazioni eterozigoti in POU3F3, la maggior parte delle quali costituita da varianti de novo. Tutti i soggetti presentavano ritardo dello sviluppo e/o disabilità intellettiva e deficit del linguaggio e delle competenze linguistiche. Tredici individui presentavano le...
DNA – Cerca e sostituisci gli errori, il nuovo comando che lo ripara. Molto più preciso del vecchio ‘taglia-incolla’ Crispr
"Può correggere l'89% delle mutazioni legate a malattie 'Cerca e sostituisci': ecco il nuovo 'comando' che permette di correggere gli errori del Dna proprio come accade nei software per la scrittura di testi al computer, producendo risultati molto più precisi rispetto al vecchio 'taglia-incolla' della tecnica...
Sinapsi – La loro attività è legata al sonno. La sua mancanza può alterare il funzionamento del cervello
"Le sinapsi sono legate al sonno. Per questo, dormire è necessario per il buon funzionamento del cervello. È quanto emerge da due studi internazionali pubblicati sulla rivista Science, coordinati da Sara Noya, dell’Università svizzera di Zurigo, e da Franziska Brüning, dell’Università tedesca Ludwig Maximilian di...
Oncologia pediatrica – Terapia genica, CAR T e targeted therapy le nuove strategie di cura
"Le statistiche evidenziano che oltre 1 soggetto su 1.000 adulti è un ‘sopravvissuto’ a un tumore che si è presentato durante l’infanzia o l’adolescenza. Di qui la necessità di puntare i riflettori sulle nuove soluzioni che la medicina sta sperimentando con successo per guarire sempre...
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