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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Varianti bialleliche in VPS51 causano microcefalia associata a malformazioni cerebrali

Uno studio pubblicato in European Journal of Medical Genetics descrive due fratelli che presentavano ritardo dello sviluppo psicomotorio, assenza di linguaggio, grave disabilità intellettiva e microcefalia postnatale, associate a malformazioni cerebrali (atrofia cerebellare nel più grande e ipoplasia del corpo calloso nella sorella più giovane). Attraverso il sequenziamento...