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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Hurler-Scheie

Sinonimi: MPS1H/S; MPSIH/S; Mucopolisaccaridosi, tipo 1H/S; Mucopolisaccaridosi, tipo IH/S Definizione La sindrome di Hurler-Scheie è la forma intermedia delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I). Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo dello sviluppo motorio. La prevalenza stimata della MPS I è di 1/100.000; il 23%...