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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Marsolf

Sinonimo: Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo Segni clinici Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra ritardo mentale, cataratta congenita e ipogonadismo ipogonadotropo. Sono stati descritti meno di 20 casi. Oltre ai tre segni caratteristici della sindrome, in alcuni pazienti sono stati riportati bassa statura, piccole anomalie delle dita, microcefalia, cardiomiopatia,...

Malattie rare – Screening neonatale, potrà essere esteso a tante altre patologie, come le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale

"Si dichiarano «felicissime» le organizzazioni che si erano appellate al Governo e ai Parlamentari, chiedendo l’approvazione di un emendamento alla Legge di Bilancio, riguardante l’estensione dello screening neonatale a patologie diverse da quelle metaboliche rare. Quell’emendamento è ora stato approvato, «e da oggi – sottolineano...

Malattie rare – Beta-talassemia e sindromi mielodisplastiche, nuovo farmaco riduce drasticamente necessità trasfusioni

"Il luspatercept è un biologico con un innovativo meccanismo d’azione che agisce sull’eritropoiesi inefficace. Due studi presentati al congresso dell’American Society of Hematology lo hanno testato sulla beta-talassemia e sulle sindromi mielodisplastiche. In entrambi i contesti il farmaco ha corretto l’anemia in una significativa percentuale di...