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Author: Alessia Massaccesi

I numerosi casi di anomalie nel numero di copie non individuate a causa del ricorso allo screening prenatale non invasivo

Lo screening prenatale non invasivo ha notevolmente cambiato la pratica dello screening prenatale. Tuttavia, gli autori dello studio pubblicato in Prenatal Diagnosis ritengono che, mentre questa pratica ha permesso tassi maggiori di individuazione della Sindrome di Down, allo stesso tempo ha fallito nell’individuare un numero di anomalie...

Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), è stata inclusa nell’elenco nazionale statunitense delle malattie per cui è previsto lo screening neonatale

A luglio 2018, Alex Azar, Segretario alla Salute e ai Servizi Umani, ha approvato la raccomandazione per l’implementazione dello screening dell’atrofia muscolare spinale (SMA) a livello nazionale. Così la SMA entra a far parte del RUSP (Recommended Uniform Screening Panel – Pannello uniforme raccomandato di screening),...

Malattie rare – Angioedema ereditario, Il peso economico limita l’erogazione adeguata di assistenza sanitaria, la presa in carico e il miglioramento degli esiti nei pazienti

Un articolo di revisione pubblicato di recente in American Journal of Managed Care si sofferma sul peso dei costi dell’angioedema ereditario. Gli autori ritengono che, sebbene la diagnosi e il trattamento tempestivi ed efficaci dell’angioedema siano fondamentali per esiti positivi, i costi e le questioni economiche legate alla...