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Author: Alessia Massaccesi

Infezione virale del tronco encefalico causata da mutazioni in DBR1 in pazienti non imparentati

Gli autori riferiscono di mutazioni bialleliche in DBR1 in pazienti non imparentati, ciascuno dei quali presentava un’infezione del tronco encefalico causata da herpes simplex virus 1, virus dell’influenza o norovirus. Il deficit parziale di DBR1 autosomico recessivo favoriva l’infezione virale del tronco encefalico negli umani per via della compromissione...

Malattie rare – Ipertensione polmonare, malattia rara con cui si può convivere, presentato cortometraggio “A corto di fiato”

"Presentato al Congresso dell'Italian Pulmonary Hypertension Network 2918, il cortometraggio mostra storie di speranza, perché convivere con la malattia, se precocemente diagnosticata e adeguatamente trattata, è possibile. “Siamo orfani di diagnosi perché in pochi conoscono questa patologia rara e invalidante”, l'appello delle associazioni dei pazienti...

Malattie rare – Disegni adattivi: quali i vantaggi dell’utilizzo nelle sperimentazioni cliniche?

Uno studio pubblicato in BioMed Central Medicine Journal si sofferma su come le sperimentazioni adattive possano offrire più vantaggi rispetto alle sperimentazioni cliniche tradizionali. Secondo i risultati dello studio, è chiaro che le sperimentazioni cliniche tradizionali, nella pratica, non siano flessibili rispetto alle sperimentazioni adattive. Lo studio...