a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Mutazioni recessive nel gene homeobox GSX2 causano l’agenesia del putamen e nel globo pallido

Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive due bambini non consanguinei con tetraparesi spastica, grave distonia generalizzata e deficit intellettivo, che presentavano la stessa malformazione cerebrale caratterizzata da agenesia del putamen e del globo pallido, disgenesia del nucleo caudato, ipoplasia dei bulbi olfattivi e anomalie della giunzione...