Scoperto nuovo centro cerebrale di elaborazione visiva
"La retina non invia le informazioni raccolte solo alla corteccia visiva primaria, ma anche a una struttura cerebrale ancestrale che presiede all'elaborazione degli stimoli sensoriali negli animali in cui non si è evoluta la corteccia, ma che nei mammiferi sembrava aver perso la funzione di...
Malattie rare – Analisi del rapporto costo-efficacia del trattamento combinato per la fibrosi cistica negli USA
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio del rapporto costo-efficacia del trattamento combinato a base di lumacaftor e ivacaftor per i pazienti affetti da fibrosi cistica omozigoti per la mutazione F508del. Lo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, ha dimostrato che il trattamento...
Malattie rare – Fibrosi cistica, implicato il microbiota
"Lo studio è firmato da ricercatori dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù – Irccs, dalla divisione di Microbiologia dell’Università Federico II di Napoli, dal Cnr e il dipartimento di Chimica dell’Università Sapienza di Roma. Sulla scorta delle nuove evidenze gli studiosi puntano a una nuova strategia di...
Malattie rare – Costi e resa diagnostica del sequenziamento dell’esoma nei bambini con sospetto di malattia genetica
Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine mira a produrre stime di riferimento per i costi, la resa diagnostica e il costo per ogni diagnosi positiva del sequenziamento dell’esoma nella popolazione pediatrica. Lo studio si basa su una revisione della letteratura e su simulazioni Monte Carlo per...
Ipoglicemia – Ecco IQcast, la sua sentinella basata sull’Intelligenza Artificiale
"Medtronic e IBM hanno messo a punto un’applicazione, attraverso la tecnologia basata sull’Intelligenza Artificiale, in grado di predire l’ntensità dell’attacco ipoglicemico nell’arco di 4 ore, cosentendo così il paziente a gestire al meglio l’evento 07 GEN - Arriva IQcast, una nuova funzione che va a potenziare le...
Malattie rare – Studi di associazione genome-wide di fenotipi di immagini diagnostiche cerebrali nella Biobanca del Regno Unito
I risultati di uno studio genome-wide di 3.144 fenotipi funzionali e strutturali di immagini diagnostiche cerebrali tratti dalla Biobanca del Regno Unito sono stati pubblicati in Nature. Questo lavoro sarà utile per un ulteriore studio delle malattie neurologiche e psichiatriche, dello sviluppo e dell’invecchiamento del cervello. Nature. 2018...
Oncologia – Da Takeda alt allo sviluppo dell’anticorpo coniugato ‘XMT-1522’
"Millennium Pharmaceuticals, società interamente di proprietà di Takeda, ha deciso di porre fine all'accordo con Mersana Therapeutics per lo sviluppo globale e la commercializzazione del farmaco sperimentale per il cancro XMT-1522. A seguito di ciò Mersana ha cessato lo sviluppo del farmaco che era il...
Malattie rare – Cinque anni di successi per il registro dei pazienti di NORD
La National Organization for Rare Disorders (NORD – Organizzazione nazionale per le malattie rare) ha festeggiato i cinque anni del programma per il registro di pazienti IAMRARE annunciando un nuovo modello multilaterale di coinvolgimento in collaborazione con la Fondazione per la Ricerca sulla Sindrome di...
Malattie rare – Registro italiano delle malattie neuromuscolari
In Europa e nel mondo, il panorama dei registri di pazienti nel campo delle malattie neuromuscolari è cambiato negli ultimi 10 anni. Nel 2009, in Italia diverse associazioni di pazienti e la Fondazione Telethon hanno iniziato a sviluppare un registro di pazienti legato a TREAT-NMD. Un...
COMUNICAZIONE – Come ogni anno il Comitato IMI Onlus sta preparando il video in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare del 28 Febbraio 2019
Come ogni anno il Comitato IMI Onlus, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, pubblicherà un video per sensibilizzare sulle malattie rare e orfane di diagnosi. Il tema della giornata di quest'anno è “Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale”. La XII Giornata delle Malattie Rare è...
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