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Author: Alessia Massaccesi

Malattie genetiche rare con difetti nella riparazione del DNA – Opportunità e sfide nello sviluppo di farmaci orfani per la terapia oncologica mirata

Un articolo di revisione, pubblicato di recente in Cancers passa in rassegna i recenti progressi nella conoscenza del numero di geni malattia che contribuiscono alla promozione della stabilità del genoma.  I due autori, del Cold Spring Harbor Laboratory, passano in rassegna gli ultimi sviluppi nello studio delle malattie...

Encefalopatia da glicina

Sinonimi: Iperglicinemia non chetotica; NKA Definizione della malattia L'encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi e tessuti del corpo (ad es., il cervello), con conseguenti sintomi neurometabolici variabili. Dati epidemiologici La prevalenza mondiale e l'incidenza non sono noti. In Finlandia, l'incidenza...

Malattie rare – Punti salienti dell’incontro del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) del 17-20 settembre 2018

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l’autorizzazione di tredici farmaci, di cui tre medicinali orfani, durante la riunione di settembre 2018.  Il CHMP ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio per: La terapia genica Luxturna (voretigene neparvovec), per...

Oncologia – Al via la maratona digitale di iAMGENIUS

"Chiedono di essere ascoltati e poter contare su un supporto psicologico anche da remoto. Desidererebbero utilizzare il web per instaurare un dialogo più diretto continuo e aperto con l'oncologo. Vorrebbero delle chat dove potersi confrontare e condividere le esperienze. Si aspettano che le risorse digitali...