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Author: Alessia Massaccesi

Epatite C – È possibile ridurre la terapia con agenti antivirali ad azione diretta (Daa) da 12 a 6 settimane

"Uno studio pilota condotto in Israele ha registrato, nella terapia dell’HCV, l’efficacia degli agenti antivirali ad azione diretta (Daa) già a 6 settimane dall’inizio del trattamento. Un’indicazione che, se confermata da ulteriori studi, potrebbe dimezzare i costi di queste terapie rivoluzionarie (Reuters Health) – Gli agenti antivirali...

Malattie rare – Varianti in ZBTB11 possono causare disabilità intellettiva

"L’analisi di linkage e il sequenziamento di nuova generazione hanno evidenziato alcune varianti in ZBTB11 in due famiglie, che potrebbero essere legate alla disabilità intellettiva.  Attraverso modelli cellulari e animali, i ricercatori hanno provato il legame tra la disfunzione in ZBTB11 e questo quadro clinico. Hum Mol Genet. 2018 Sep 15;27(18):3177-3188 Consulta...

Sferocitosi o Sindrome di Minkowski-Chauffard

Definizione della malattia La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica congenita, che presenta un quadro clinico ampio (che comprende soggetti asintomatici fino all'emolisi grave), con anemia, ittero di grado variabile, splenomegalia e colelitiasi. Dati epidemiologici La HS è la causa più comune di emolisi cronica ereditaria nell'America del Nord,...

Malattie rare – Sindrome legata all’X caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, anomalie progressive dell’andatura e dismorfismi facciali caratteristici: causata da mutazioni in MSL3

Un articolo recentemente pubblicato in Nature Genetics descrive una sindrome legata all’X causata da mutazioni de novo in MSL3, che codifica un componente del complesso MSL associato alla cromatina. I segni clinici della sindrome comprendono il ritardo dello sviluppo globale, le anomalie progressive dell’andatura e i dismorfismi facciali caratteristici. Nat Genet. 2018...