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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Murray-Puretic-Drescher

Sinonimi: Fibromatosi ialina giovanile; Sindrome di Puretic La fibromatosi ialina giovanile (JHF) è un tumore raro dei tessuti molli, caratterizzato da lesioni cutanee papulo-nodulari (soprattutto sulla testa e sul collo), masse nei tessuti molli, ipertrofia gengivale, contratture articolari e lesioni osteolitiche di diverso grado. Le contratture articolari possono essere...

Malattia di Oguchi

Sinonimi: Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi; Sindrome di Oguchi Definizione La malattia di Oguchi è una retinopatia autosomica recessiva caratterizzata da cecità notturna stazionaria (CSNB) e dal fenomeno di Mizuo-Nakamura.Dati epidemiologiciLa malattia di Oguchi è molto rara; è stata descritta in circa 50 pazienti. È stata originariamente scoperta...