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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Integrazione delle entità dell’ontologia della diagnosi radiologica nell’ontologia delle malattie e del fenotipo umano

Un articolo pubblicato in Journal of the American Medical Informatics Association descrive l’integrazione di 7.913 entità distinte dell’Ontologia della diagnosi radiologica (RGO – Radiology Gamuts Ontology) nell’Ontologia delle malattie (DO – Disease ontology) e/o nell’Ontologia del Fenotipo Umano (HPO – Human phenotype ontology). L’integrazione ha interessato 9.605 assiomi...

Malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA)

Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies Le malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA) comprendono i difetti della fosforilazione ossidativa (OXPHOS) (come la sindrome di Leigh, il paraganglioma); i difetti delle proteine mitocondriali codificate nel nucleo responsabili dell'integrità del DNA mitocondriale (mtDNA...

Malattie rare – Osservatorio Terapie Avanzate, progetto editoriale per fermare le fake news sulle tecnologie biomediche

Nasce l’Osservatorio Terapie Avanzate, una piattaforma sorta dall’esperienza e competenza di Osservatorio Malattie Rare ed edita da RareLab Srl che vuole portare la giusta informazione sulle cosiddette 'terapie avanzate'. Chiamate in modo tecnico ATMP (Advanced Therapy Medicinal Product). Sono quelle terapie o farmaci innovativi che si basano...