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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Sindrome di Coffin-Siris, associata a mutazioni nella subunità DPF2 del complesso BAF

Am J Hum Genet. 2018 Mar 1;102(3):468-479. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.01.014. Epub 2018 Feb 8. Vasileiou G1, Vergarajauregui S2, Endele S1, Popp B1, Büttner C1, Ekici AB1, Gerard M3, Bramswig NC4, Albrecht B4, Clayton-Smith J5, Morton J6, Tomkins S7, Low K7, Weber A8, Wenzel M9, Altmüller J10, Li Y11, Wollnik B11, Hoganson G12, Plona MR12, Cho MT13; Deciphering Developmental Disorders Study14, Thiel CT1, Lüdecke HJ15, Strom TM16, Calpena E17, Wilkie AOM17, Wieczorek D15, Engel FB2, Reis A18 Astratto Varianti che...

Sindrome di Coffin-Siris

Sinonimo: CSS Dati epidemiologici Sono stati descritti oltre 100 casi clinici di CSS confermata. Le prevalenza e l'incidenza esatte non sono note, ma la malattia è probabilmente sottostimata. Descrizione clinica La sindrome di Coffin-Siris è una malattia clinicamente e geneticamente eterogenea. Comprende una vasta gamma di segni clinici maggiori e...

Malattie rare – Pubblicate tre nuove GeneReview, aggiornate altre venti e corrette altre quattro

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche  Sono state pubblicate...

Malattie rare – Difetti nell’assemblaggio del collagene e nella struttura del tessuto connettivo: associati ad alterazioni bialleliche in AEBP1

Gli autori riferiscono di quattro soggetti, appartenenti a tre famiglie non imparentate, che presentano lassità articolare, cute ridondante e iperestensibile, scarsa cicatrizzazione con formazione di cicatrici anomale, osteoporosi e segni che ricordano la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Attraverso il sequenziamento dell’esoma, sono state individuate varianti eterozigoti...

Parkinson – L’Apple Watch ne controllerà i sintomi

"L’Apple Watch potrà controllare i sintomi della malattia di Parkinson La casa della mela ha infatti messo a disposizione degli sviluppatori un’interfaccia di programmazione che consente di creare app in grado di monitorare due sintomi della malattia – i tremori e la discinesia – in modo costante...

Malattie rare – Colestasi, diarrea, ipoacusia e fragilità ossea: associate a mutazioni con perdita di funzione in UNC45A

Gli autori riferiscono di quattro soggetti affetti, appartenenti a tre famiglie, che presentano segni sindromici di colestasi, diarrea congenita, ipoacusia e fragilità ossea. Tramite il sequenziamento dell’intero esoma (WES – whole-exome sequencing) di tutta la famiglia, sono state individuate mutazioni bialleliche nel chaperone A della miosina Unc-45 (UNC45A),...