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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Importanza delle linee guida cliniche per la consulenza genetica a seguito di un test prenatale non invasivo positivo

Un articolo pubblicato in Journal of Genetic Counseling descrive la pratica della consulenza genetica negli Stati Uniti a seguito di un risultato positivo per un’anomalia nei cromosomi sessuali evidenziata tramite test prenatale non invasivo. Lo studio evidenzia una lacuna in termini di coerenza nella pratica da parte dei...

Sindrome di Guttmacher

Sinonimo: Difetto preassiale - polidattilia postassiale - ipospadia La sindrome di Guttmacher è molto rara ed è caratterizzata dall'ipoplasia dei pollici e degli alluci, clinobrachidattilia del quinto dito delle mani, polidattilia postassiale delle mani, accorciamento del secondo dito dei piedi o presenza di una sola falange, con...

Malattie rare – Malattie RYR1-correlate, analisi dell’affidabilità e della validità di due questionari che valutano l’affaticamento

Uno studio pubblicato in Journal of Neuromuscular Diseases valuta l’affidabilità e la validità di due questionari di tipo self-report: l’inventario multidimensionale della fatica (MFI-20) e la valutazione funzionale della malattia cronica-fatica negli adulti e nei bambini (FACIT-F/Peds-FACIT-F), quali potenziali mezzi di misurazione della fatica nei soggetti con...