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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Screening neonatale, potrà essere esteso a tante altre patologie, come le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale

"Si dichiarano «felicissime» le organizzazioni che si erano appellate al Governo e ai Parlamentari, chiedendo l’approvazione di un emendamento alla Legge di Bilancio, riguardante l’estensione dello screening neonatale a patologie diverse da quelle metaboliche rare. Quell’emendamento è ora stato approvato, «e da oggi – sottolineano...

Malattie rare – Beta-talassemia e sindromi mielodisplastiche, nuovo farmaco riduce drasticamente necessità trasfusioni

"Il luspatercept è un biologico con un innovativo meccanismo d’azione che agisce sull’eritropoiesi inefficace. Due studi presentati al congresso dell’American Society of Hematology lo hanno testato sulla beta-talassemia e sulle sindromi mielodisplastiche. In entrambi i contesti il farmaco ha corretto l’anemia in una significativa percentuale di...

Sindrome di Hurler-Scheie

Sinonimi: MPS1H/S; MPSIH/S; Mucopolisaccaridosi, tipo 1H/S; Mucopolisaccaridosi, tipo IH/S Definizione La sindrome di Hurler-Scheie è la forma intermedia delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I). Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo dello sviluppo motorio. La prevalenza stimata della MPS I è di 1/100.000; il 23%...