a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Varianti in CHD1 in una coorte di pazienti con diversi esiti fenotipici, con forme di disabilità dello sviluppo neurologico

Gli autori dello studio hanno individuato sei varianti missenso eterozigoti in CHD1 in una coorte di pazienti che presentavano autismo, aprassia verbale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali. In particolare, in un paziente che non presentava un quadro clinico neurologico evidente è stata osservata una delezione de novo di un’ampia...

Malattie rare – Mutazione missenso in una tubulina neurone-specifica legata a una sindrome da atassia spastica progressiva che ricorda la sacsinopatia

Gli autori descrivono un paziente con una mutazione missenso in TUBB2A, un isotipo III di  β-tubulina neurone-specifica che ostacola il legame della proteina corrispondente con KIF1A, una chinesina neurone-specifica, necessaria al trasporto dei precursori delle vescicole sinaptiche, che causa paraplegia spastica progressiva, polineuropatia sensitivo-motoria periferica e...

Sindrome 49,XXXXY

Definizione La sindrome 49,XXXXY è un'aneuploidia cromosomica rara, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi X supplementari in soggetti a fenotipo maschile. L'incidenza annuale è compresa tra 1/85.000 e 1/100.000 nati maschi. Caratteristiche cliniche La sindrome 49,XXXXY si differenzia dalla sindrome di Klinefelter per il QI variabile, con un deficit...