Malattie rare – Neuropatia motoria ereditaria a esordio giovanile causata da mutazioni nonsenso nel gene dell’alfa-spettrina II
Brain. 2019 Sep 1;142(9):2605-2616. doi: 10.1093/brain/awz216. Beijer D1,2, Deconinck T1,2, De Bleecker JL3, Dotti MT4, Malandrini A4, Urtizberea JA5, Zulaica M6,7, López de Munain A6,7, Asselbergh B8, De Jonghe P1,2,9, Baets J1,2,9. Author information Neurogenetics Group, Center for Molecular Neurology, University of Antwerp, Belgium. Laboratory of Neuromuscular Pathology, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium. Department of Neurology, University...
Narcolessia – Quando il sonno è patologico
"Si manifesta attraverso una sonnolenza diurna particolare; chi ne è affetto, nel corso della giornata fa sonnellini brevi e ristoratori, durante i quali spesso sogna, con il rischio di avere subito dopo delle allucinazioni. Parliamo della narcolessia, patologia al centro di un incontro che si...
Reumatologia, Milano – Da zero a cento anni, al Gaetano Pini la presa in carico del malato è totale
Presentato il 3 dicembre "a Milano il progetto "La reumatologia "Da zero a cento" che ha come obiettivo quello di prendere in carico i pazienti affetti da malattie reumatologiche seguendoli con continuità clinica nella gestione e nell'accudimento del paziente dall'anno zero, appunto, fino all'età avanzata...
Disfunzioni del Pavimento Pelvico – Nuove molecole agiscono sui sintomi riducendo l’incontinenza urinaria
"Roma – È una media europea, quella che racconta la Federazione Italiana Incontinenti e Disfunzioni del Pavimento Pelvico, FINCOPP. Ci vogliono 5 anni dal manifestarsi dei primi sintomi dell’incontinenza urinaria, prima che una persona decida di dirlo a un medico. E in questo modo, dato che...
Malattie rare – Due malattie genetiche (varianti della sindrome di Williams-Beuren), scoperta rivoluzionaria sull’evoluzione dell’uomo
"L’uomo di oggi nasce dallo stesso processo di addomesticazione degli animali. La scoperta, che letteralmente cambia le prospettive dell’evoluzione, arriva dallo studio di due malattie genetiche, che sono state in grado di catturare l’eco della nostra storia lontana per parlarci dell’evoluzione della condizione umana. Il...
Malattie rare – Una variante in DEGS1 causa una malattia neurologica
Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti che presentavano disabilità intellettiva da lieve a grave, quadriplegia spastica, scoliosi ed epilessia (nella maggior parte dei casi), in assenza di dismorfismi. Il sequenziamento dell’intero esoma ha evidenziato, all’interno di questo locus, un’unica...
Malattia rara – Ittiosi: Cloe, così diversa, così bella. La lettera della mamma
"Una malattia rara che colpisce la pelle. Il lungo viaggio di speranza e difficoltà verso la conquista di una preziosa unicità. "Che stufazione, se fossimo tutti uguali!". La lettera della mamma Cloe nasce in una piovosa giornata di autunno, il 30 Novembre del 2010, inaspettata, con...
Malattie rare – La perdita di SMPD4 causa una malattia dello sviluppo caratterizzata da microcefalia e artrogriposi congenita
Am J Hum Genet. 2019 Oct 3;105(4):689-705 Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive alcuni bambini, appartenenti a 12 famiglie non consanguinee, che presentavano microcefalia, uno schema semplificato dei giri della corteccia cerebrale, ipomielinizzazione, ipoplasia cerebellare, artrogriposi congenita e morte prematura in epoca fetale/postnatale. L’analisi...
Tubercolosi multiresistente (Tb-mdr) – Le nuove linee guida congiunte di ATS/CDC/ERS/IDSA
"Sono state pubblicate sull'American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine le nuove linee guida sul trattamento della tubercolosi multiresistente (Tb-mdr), frutto del lavoro congiunto di 3 società scientifiche americane ed europee - The American Thoracic Society (ERS), The Infectious Diseases Society of America (IDSA),...
Alzheimer – Primo neurone artificiale, possibile arma contro la malattia
"Costruito su un chip, utile per combattere molte altre malattie Promette di diventare una futura arma per combattere le malattie causate dalla degenerazione delle cellule nervose, come l'Alzheimer: il primo neurone artificiale in silicio risponde ai segnali del sistema nervoso e segna un passo in avanti...
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