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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Due malattie genetiche (varianti della sindrome di Williams-Beuren), scoperta rivoluzionaria sull’evoluzione dell’uomo

"L’uomo di oggi nasce dallo stesso processo di addomesticazione degli animali. La scoperta, che letteralmente cambia le prospettive dell’evoluzione, arriva dallo studio di due malattie genetiche, che sono state in grado di catturare l’eco della nostra storia lontana per parlarci dell’evoluzione della condizione umana. Il...

Malattie rare – Una variante in DEGS1 causa una malattia neurologica

Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti che presentavano disabilità intellettiva da lieve a grave, quadriplegia spastica, scoliosi ed epilessia (nella maggior parte dei casi), in assenza di dismorfismi. Il sequenziamento dell’intero esoma ha evidenziato, all’interno di questo locus, un’unica...

Malattie rare – La perdita di SMPD4 causa una malattia dello sviluppo caratterizzata da microcefalia e artrogriposi congenita

Am J Hum Genet. 2019 Oct 3;105(4):689-705 Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive alcuni bambini, appartenenti a 12 famiglie non consanguinee, che presentavano microcefalia, uno schema semplificato dei giri della corteccia cerebrale, ipomielinizzazione, ipoplasia cerebellare, artrogriposi congenita e morte prematura in epoca fetale/postnatale. L’analisi...

Malattie rare – Nuova mutazione omozigote nonsenso in KLHL7 causa dismorfismi multipli e ritardo dello sviluppo

Un nuovo studio, recentemente pubblicato in European Journal of Medical Genetics, descrive due fratelli di origini guatemalteche portatori di una nuova mutazione omozigote nonsenso in KLHL7. I bambini presentavano dismorfismi multipli e ritardo dello sviluppo. Le mutazioni recessive in KLHL7 si associano a una nuova malattia multisistemica caratterizzata da anomalie muscoloscheletriche e...