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Author: Alessia Massaccesi

Lupus eritematoso sistemico (LES) – Dimostrata l’efficacia e la tollerabilità di IL-2 a basso dosaggio

Ann Rheum Dis. 2020 Jan;79(1):141-149 He J#1,2, Zhang R#3, Shao M#3,2, Zhao X3, Miao M3, Chen J3, Liu J3, Zhang X3, Zhang X3, Jin Y3, Wang Y4, Zhang S5, Zhu L3, Jacob A6, Jia R3, You X3, Li X3, Li C3, Zhou Y3, Yang Y3, Ye H3, Liu Y3, Su Y3, Shen N7, Alexander J6, Guo J3,2, Ambrus J6, Lin X5, Yu D8,9, Sun X1,2, Li Z1,2,10. Informazioni sugli autori Abstract OBIETTIVI: Studi clinici in aperto hanno suggerito che IL-2...

Malattie rare – Sindrome di Marfan, irbesartan si associa a riduzione del tasso di dilatazione aortica e potrebbe ridurre incidenza delle complicanze aortiche

Lancet. 2020 Dec 21;394(10216):2263-2270 Mullen M1, Jin XY2, Child A3, Stuart AG4, Dodd M5, Aragon-Martin JA3, Gaze D6, Kiotsekoglou A7, Yuan L8, Hu J2, Foley C9, Van Dyck L5, Knight R5, Clayton T5, Swan L10, Thomson JDR11, Erdem G12, Crossman D13, Flather M14; AIMS Investigators. Collaboratori (178) Informazioni sugli autori Abstract BACKGROUND: L'irbesartan, un inibitore selettivo del recettore dell'angiotensina-1 a lunga durata d'azione, nella Sindrome di Marfan potrebbe ridurre la...

Malattie rare – Glicogenosi tipo 3 (GSD 3), la fibrosi epatica può esordire precocemente

Genet Med. 2019 Dec;21(12):2686-2694 Halaby CA1, Young SP1, Austin S1, Stefanescu E1, Bali D1, Clinton LK2, Smith B3, Pendyal S1, Upadia J1, Schooler GR4, Mavis AM5, Kishnani PS6. Informazioni sugli autori Abstract Nella GSD tipo III le aminotransferasi epatiche tendono a normalizzarsi con l'età dando l'impressione che le manifestazioni epatiche migliorino anch'esse con l'età. Tuttavia, nonostante il trattamento dietetico, emergono...

Malattie rare – Sindrome di Angelman, panoramica su problemi di salute e sviluppo in un’ampia coorte clinica di bambini

Am J Med Genet A. 2020 Jan;182(1):53-63 Bindels-de Heus KGCB1,2, Mous SE2,3, Ten Hooven-Radstaake M1,2, van Iperen-Kolk BM2,4, Navis C2,5, Rietman AB2,3, Ten Hoopen LW2,3, Brooks AS2,6; ENCORE Expertise Center for AS, Elgersma Y2,7, Moll HA1,2, de Wit MY2,8. Informazioni degli autori Abstract Questo studio presenta un'ampia panoramica dei problemi di salute e dello sviluppo psicomotorio di 100 bambini con...