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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Sindrome caratteristica associata ad anomalie craniofacciali, neurologiche, cardiovascolari e scheletriche: causata da mutazioni in PCGF2

13 pazienti (11 soggetti non imparentati e una coppia di gemelli monozigoti) presentavano mutazioni missenso in PCGF2, che codifica la proteina anulare 2 del gruppo plycomb, un repressore della trascrizione coinvolto nella proliferazione e nel differenziamento delle cellule e nell’embriogenesi. Il quadro clinico comprendeva una forma del...

Osteite cronica non batterica e i marker infiammazione – Quale legame?

"I marker di infiammazione sono elevati solo nel 39,6% dei pazienti con osteite cronica non batterica, con coinvolgimento vertebrale e mandibolare, necessitante di trattamento aggressivo.  Questa la situazione fotografata in uno studio multicentrico, recentemente pubblicato sulla rivista Pediatric Rheumatology, che enfatizza il superiore ruolo diagnostico dell'imaging...

Malattie rare – Sindrome neurologica che spazia dall’acinesia fetale all’encefalopatia epilettica: causata da mutazioni in PIGS

Uno studio pubblicato in The American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti appartenenti a tre famiglie non imparentate, che presentavano mutazioni in PIGS, che codifica la transamidasi GPI, individuate attraverso il sequenziamento dell’intero esoma o dell’intero genoma. Il quadro clinico era caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo globale,...

Benzodiazepine – Potrebbero aumentare rischio di polmonite

"Una revisione sistematica e metanalisi, condotta da un gruppo di ricercatori cinesi, evidenzia un’associazione tra uso di benzodiazepine e aumentato rischio di polmonite, in particolare tra gli utilizzatori attivi (+ 40%) e per le molecole short-acting. Responsabili di questo effetto indesiderato potrebbero gli effetti immunomodulanti e...

Malattie rare – Lipodistrofia di tipo parziale, un’opzione importante è la leptina umana ricombinante (metreleptina)

La lipodistrofia parziale, molto più frequente di quella generalizzata, si può manifestare sia nell'adolescenza che in età adulta e ha come caratteristiche la perdita del grasso corporeo, che tende a concentrarsi sugli arti inferiori e sui glutei. Nel reparto di Endocrinologia del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi di Bologna studiano questa rara malattia del...