Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, identificati nuovi bersagli terapeutici: NRXN2 e SYNCRIP
"I ricercatori del Centro Dino Ferrari, Università degli Studi di Milano, IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, hanno scoperto due nuovi bersagli terapeutici, NRXN2 e SYNCRIP, alternativi al gene SMN, dimostrando così il loro possibile ruolo come modificatori della patologia neurodegenerativa. La ricerca è stata...
Diagnostica medica – Materiali superconduttori con argento e fluoro la rivoluzionano
"Temperature relativamente più alte per raggiungere la superconduttività con argento e fluoro al posto di rame e ossigeno (con i quali si è ottenuto il record premiato con il Nobel). È quanto propone un team di ricerca internazionale cui partecipa il Consiglio nazionale delle ricerche...
Epilessia – #Epilessianonmifaipaura, un claim per sconfiggere i pregiudizi
"L’epilessia è un malattia sociale che interessa 1 persona su 100: 65 milioni i casi nel mondo, di cui 6 milioni in Europa e oltre 500.000 in Italia. 880 milioni di euro la spesa a carico del SSN per l’epilessia. Numerose le iniziative di sensibilizzazione sul...
Malattie rare – Emofilia B, la terapia genica (AMT-061) fornisce ottimi risultati in Fase II
"Il candidato alla terapia genica per l'emofilia B (AMT-061) messo a punto dalla società biotech olandese UniQure ha evidenziato dati positivi provenienti dalla valutazione a 12 settimane di uno studio di fase IIb che sinora ha arruolato tre pazienti. E' anche stato arruolato il primo...
Epilessia – L’11 febbraio è la Giornata mondiale
"La Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza in vista della ricorrenza internazionale fa un bilancio della situazione italiana. “Ogni anno, si calcolano circa 30.000 nuovi casi. Si tratta di una delle più frequenti patologie neurologiche, che interessa tutte le fasce d’età e presenta molteplici...
Steroidi a lungo termine e rischio diabete e steatosi epatica – Identificato nuovo potenziale target terapeutico
"Gli steroidi rappresentano ancora un'opzione di trattamento fondamentale per svariate patologie, ma il loro impiego a lungo termine comporta un maggior rischio di sviluppare diabete e steatosi epatica. Uno studio su cellule epatiche pubblicato sulla rivista Nature Communications ha identificato il fattore E47 come necessario...
Diabete di tipo 1 – Obiettivi di emoglobina glicata rispettati solo da 1 persona su 5
"Negli Stati Uniti, solo circa una persona su cinque con diabete di tipo 1 sta ottenendo un controllo glicemico ottimale nonostante l'uso crescente di tecnologie come le pompe per insulina e i monitor glicemici continui (CGM), mostrano i dati di un nuovo studio appena pubblicato...
Malattie rare – Porfiria, pubblicati risultati studio in fase I su givosiran
"Sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati di uno studio di fase I condotto in pazienti con porfiria acuta intermittente trattati con givosiran Givosiran Il farmaco, sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals, è una molecola che agisce con un meccanismo d’azione denominato RNA interference (RNAi)....
Paralisi periodica iperkaliemica (HiperPP)
Sinonimi: Adinamia episodica di Gamstorp; Adinamia episodica ereditaria; HYPP; IperKPP; IperPP; IperPP familiare; IperPP primitiva; Malattia di Gamstorp; PP iperkaliemica; Paralisi periodica iperkaliemica familiare; Paralisi periodica iperkaliemica primitiva Definizione La paralisi periodica iperkaliemica (HiperPP) è un disturbo muscolare caratterizzato da attacchi episodici di debolezza muscolare associati a un aumento della concentrazione di potassio nel siero. Dati epidemiologici La prevalenza...
Sabato 09 marzo 2019, #GMN2019 – Giornata Malattie Neuromuscolari
"Dopo il successo delle prime edizioni, si è deciso di procedere con la terza Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN) che si svolgerà contemporaneamente in più sedi, legate a Centri di Riferimento per le suddette malattie. Il progetto è ideato e promosso dall’Alleanza Neuromuscolare che include l’Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico (ASNP), l’Associazione Italiana...
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