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Author: Alessia Massaccesi

Saccaropinuria

Sinonimo: Deficit di saccaropina deidrogenasi; Iperlisinemia, tipo II Definizione La saccaropinuria è una malattia del metabolismo della lisina, spesso associata a iperlisinemia e lisinuria. La prevalenza non è nota. I pochi pazienti noti presentavano disturbi neurologici (compresa la diplegia spastica). Tuttavia, non è chiaro il rapporto tra la saccaropinuria e...