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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Relazione annuale di ELIXIR 2017

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Budget UE per la salute 2021-2027

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Mucosolfatidosi o Deficit multiplo di solfatasi o Malattia di Austin

Sinonimi: MSD; Solfatidosi giovanile, tipo Austin La mucosulfatidosi (deficit multiplo di sulfatasi (DMS) o malattia di Austin) è una malattia da sovraccarico lisosomiale estremamente rara (descritti una quarantina di casi). Cause È dovuta a un'anomalia post-traduzionale comune a tutte le sulfatasi (lisosomiali o non), che consiste in un difetto della...