a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Distrofia endoteliale ereditaria congenita I

Sinonimi: CHED autosomica dominante; CHED1; CHEDI; Distrofia endoteliale ereditaria congenita 1; Distrofia endoteliale ereditaria congenita autosomica dominante  Definizione della malattia La distrofia endoteliale ereditaria congenita 1 (CHED I) è un sottotipo raro di distrofia corneale posteriore (si veda questo termine), caratterizzata da un aspetto omogeneamente diffuso a vetro smerigliato della cornea e...

Tumori – 108 milioni di euro per 5.000 ricercatori

"La ricerca oncologica italiana riparte dall’impegno di AIRC e FIRC che per il 2019 sostengono 524 progetti di ricerca, 101 borse di studio e 24 programmi speciali con l’obiettivo di rendere il cancro sempre più curabile [caption id="attachment_30373" align="alignright" width="300"] closeup for a female medical student...

Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1

Caratteristiche cliniche Questa sindrome è caratterizzata da lieve miopatia o da elevati livelli ematici di creatina chinasi in assenza di sintomi clinici. Trasmissione Sconosciuta o Autosomica dominante. È stata descritta in quattro pazienti, in quattro famiglie diverse, in associazione a un eccesso di proteine del reticolo sarcoplasmatico, SERCA1 e calsequestrina. Fonte: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=88635...