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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Nuova mutazione omozigote nonsenso in KLHL7 causa dismorfismi multipli e ritardo dello sviluppo

Un nuovo studio, recentemente pubblicato in European Journal of Medical Genetics, descrive due fratelli di origini guatemalteche portatori di una nuova mutazione omozigote nonsenso in KLHL7. I bambini presentavano dismorfismi multipli e ritardo dello sviluppo. Le mutazioni recessive in KLHL7 si associano a una nuova malattia multisistemica caratterizzata da anomalie muscoloscheletriche e...

Malattie rare – 8 varianti de novo con perdita di funzione in KCNMA1

Uno studio pubblicato in Human Molecular Genetics individua otto nuove varianti con perdita di funzione in KCNMA1. L’analisi fenotipica dei pazienti portatori della variante de novo missenso ricorrente con perdita di funzione ha evidenziato l’esistenza di una nuova malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, malformazioni viscerali...

Donazione degli organi – Le dichiarazioni crescono del 22,5%

"Le realtà meridionali con tasis inferiori al 60%, si collocano tutte sotto la media nazionale. Questi i dati 2019 emersi dall’Indice del Dono del Centro nazionale trapianti, rapporto sulla raccolta delle dichiarazioni di volontà alla donazione attraverso la carta d’identità elettronica relative al 2019. Quest’anno...