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Author: Alessia Massaccesi

Polmoniti – Fattori predittori mortalità intra-ospedaliera

"Quasi un paziente su 4, intubato o ventilato meccanicamente, affetto da polmonite da gram-negativi, muore durante l'ospedalizzazione: è questo il secco responso di un ampio studio retrospettivo, presentato nel corso dell'ultima edizione del congresso dell'American Thoracic Society, che ha identificato alcuni dei predittori di esito...

Malattia di von Hippel-Lindau (VHL)

Sinonimi: Angiomatosi cerebello-retinica familiare; Angiomatosi cerebelloretinica familiare; Malattia di Hippel-Lindau; Malattia di Lindau La malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) è una sindrome con predisposizione familiare al cancro, legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma delle cellule renali (RCC)...

Condrodisplasia puntata dominante legata all’X

Sinonimo/i: CDPX2; CDPXD; CPXD; Condrodisplasia puntata legata all'X, tipo 2; Condrodistrofia calcificante congenita; Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle La condrodisplasia puntata dominante legata all'X (CDPX2) è una rara genodermatosi caratterizzata da una significativa variazione fenotipica. Si presenta di solito con ittiosi, condrodisplasia puntata (CDP), accorciamento asimmetrico degli arti, cataratta e bassa statura. Dati epidemiologici L'incidenza annuale...

Autismo – ‘Zampata’ del Dna che taglia ponti nel cervello

"Studio italiano aiuta a smascherare i mille volti della malattia Osservata la 'zampata' del Dna che taglia i 'ponti' nel cervello causando una delle forme più comuni di autismo: il risultato è stato ottenuto dai ricercatori dell'Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) di Rovereto e dell'Università di Pisa, grazie ad una strategia innovativa che permette...

Taglia-incolla del Dna – ‘Crisp’, più facile e veloce

"Un passe-partout molecolare dai geni di un batterio La  tecnica del taglia-incolla del Dna, la Crispr, diventa più facile e veloce grazie a unpasse-partout molecolare. Il gruppo di David Marciano, del Baylor College di Houston, ha infatti trovato il modo di rendere più 'precisa' la 'calamita molecolare' con cui si...