Malattie rare – Matchbox, uno strumento open-source per l’abbinamento dei pazienti attraverso Matchmaker Exchange
Matchbox è un collegamento portatile, open-source, indipendente dalla piattaforma, tra qualsiasi centro di genomica per le malattie rare e la rete Matchmaker Exchange (MME), inaugurato nel 2013, che permette ai ricercatori, impegnati a scoprire nuove cause genetiche delle malattie rare, di trovare singoli pazienti con...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, nuove mutazioni e correlazioni tra mutazioni e risposta ai farmaci target
"Sono stati appena pubblicati su Nature i risultati iniziali del Beat AML Master Trial, uno studio innovativo della Leukemia & Lymphoma Society, nel quale gli autori hanno analizzato la relazione tra il panorama genomico e la risposta alle terapie target per la leucemia mieloide acuta Inoltre,...
Malattie rare – Sintesi delle immagini mediche per l’aumento dei dati e l’anonimizzazione utilizzando reti antagoniste generative
Alcuni ricercatori della Nvidia Corporation, Centro MGH e BWH per la Scienza dei Dati Clinici e della Mayo Clinic hanno recentemente pubblicato in Simulation and Synthesis in Medical Imaging e sulla piattaforma arXiv un lavoro sulla creazione di immagini sintetiche a scopi medici. Hanno ottenuto migliori risultati nella...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, promettente la combinazione ‘azacitidina-nivolumab’
"La combinazione del farmaco ipometilante azacitidina con l'inibitore di PD-1 nivolumab è risultata associata a tassi di risposta e risultati di sopravvivenza incoraggianti tra i pazienti con leucemia mieloide acuta recidivante o refrattaria, in uno studio di fase 2 non randomizzato pubblicato di recente sulla...
La relazione del progetto AEGLE sull’elaborazione dati sanitari dopo l’adozione del GDPR
Le norme europee sulla protezione dei dati sono cambiate con l’implementazione del Regolamento Generale per la Protezione dei Dati Personali (GDPR – General Data Protection Regulation). Nel quadro del progetto AEGLE, sono stati raccolti dati in quattro Stati Membri dell’Unione Europea, allo scopo di comprendere se fosse possibile, all’interno di questo...
Malattie rare – Linfoma follicolare indolente avanzato, efficacia duratura per la terapia iniziale con solo ‘rituximab’
"Nei pazienti con linfoma follicolare indolente avanzato trattati inizialmente con il solo rituximab senza la chemioterapia, questo trattamento ha dimostrato di avere un effetto duraturo e di essere associato a una bassa tossicità. Lo evidenzia un'analisi di due studi del Nordic Lymphoma Group (NGL), con...
Genomica – Il sistema sanitario nazionale britannico ha lanciato un enorme programma di big data
A marzo 2017, il Consiglio di Amministrazione del HNS (National Health Service – servizio sanitario nazionale) inglese ha definito un approccio strategico per la creazione di un Servizio Medico Nazionale di Genomica, nel quadro del contributo del NHS al progetto “100.000 genomi”. Questo approccio comprende cinque...
Carcinoma ovarico – Ancora un risultato deludente per l’immunoterapia
"Questa volta a mancare il bersaglio è l'anticorpo monoclonale anti-PD-L1 avelumab, che nello studio di fase 3 JAVELIN Ovarian 200, da solo o in associazione con doxorubicina liposomiale pegilata (PLD), non ha portato a un miglioramento statisticamente significativo della sopravvivenza globale (OS) o della sopravvivenza...
Malattie rare – Mieloma multiplo di nuova diagnosi, aggiunta dell’anticorpo monoclonale anti-CD38 ‘daratumumab’ riduce rischio di morte o progressione
"L'aggiunta dell'anticorpo monoclonale anti-CD38 daratumumab al regime standard rappresentato da lenalidomide e desametasone (regime Rd) ha ridotto del 45% il rischio di morte o progressione della malattia in pazienti con mieloma multiplo di nuova diagnosi non candidabili alla chemioterapia ad alto dosaggio o al trapianto...
Tumori rari – Dieci anni di azioni europee
L’azione europea contro i tumori rari è cresciuta notevolmente nell’ultimo decennio, grazie a un approccio collaborativo e multilaterale. Questo è uno dei messaggi principali del recente evento del Parlamento Europeo sui tumori rari, tenutosi il 25 settembre 2018 e organizzato da Rare Cancers Europe (RCE),...
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