a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Analisi genetica per la conferma degli errori congeniti del metabolismo individuati attraverso i programmi di screening neonatale

Uno studio condotto lo scorso anno valuta il valore dell’analisi genetica come strumento di conferma a seguito dell’individuazione di sospetti errori congeniti del metabolismo nel quadro del programma spagnolo per lo screening neonatale con spettrometria di massa. I ricercatori hanno analizzato i campioni di DNA attraverso...

Malattie rare – Analisi della Fondazione della rete per la ricerca traslazionale sullo screening neonatale e dei suoi strumenti di ricerca

Un articolo pubblicato in Genetics in Medicine descrive l’evoluzione, la struttura e i servizi offerti dalla Fondazione della rete per la ricerca traslazionale sullo screening neonatale, come la validazione analitica e clinica dei test per lo screening; la raccolta, l’analisi, la condivisione e la comunicazione dei dati...

Fratture da fragilità – Al via la più grande iniziativa nazionale di sensibilizzazione, “Fai la prima mossa. Cura le tue ossa”

"Al via la più grande iniziativa nazionale sulla fragilità ossea che vede riunite 10 Società Scientifiche (specialistiche e di medicina generale), Federfarma, ANMAR Onlus - Associazione Nazionale Malati Reumatici Onlus e Senior Italia Federanziani, realizzata grazie al supporto incondizionato di Abiogen Pharma e Italfarmaco, con...

Malattie rare – Integrazione delle entità dell’ontologia della diagnosi radiologica nell’ontologia delle malattie e del fenotipo umano

Un articolo pubblicato in Journal of the American Medical Informatics Association descrive l’integrazione di 7.913 entità distinte dell’Ontologia della diagnosi radiologica (RGO – Radiology Gamuts Ontology) nell’Ontologia delle malattie (DO – Disease ontology) e/o nell’Ontologia del Fenotipo Umano (HPO – Human phenotype ontology). L’integrazione ha interessato 9.605 assiomi...

Malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA)

Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies Le malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA) comprendono i difetti della fosforilazione ossidativa (OXPHOS) (come la sindrome di Leigh, il paraganglioma); i difetti delle proteine mitocondriali codificate nel nucleo responsabili dell'integrità del DNA mitocondriale (mtDNA...