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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Aase-Smith

Sinonimi: Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare; Sindrome di Aase-Smith, tipo I Definizione La sindrome di Aase-Smith tipo 1 è una malattia genetica molto rara caratterizzata da idrocefalo (da anomalia di Dandy-Walker), palatoschisi e contratture articolari gravi. Sono stati descritti meno di 20 casi. Caratteristiche cliniche Le dita delle mani sono sottili...

Memoria – Craccato il suo meccanismo

"Ricostruito il processo che permette di ricordare e dimenticare E' stato infatti scoperto, nei moscerini della frutta, il processo che permette di ricordare e di dimenticare. Pubblicato sulla rivista Cell Reports, il risultato si deve ai ricercatori dello Scripps Research Institute in Florida, coordinati da Jacob...

Cervello – Pronto l’atlante digitale 3D

"Rappresenta quello di un topo Pronto l'atlante digitale 3D del cervello. Rappresenta il cervello di un topo e contiene le informazioni più dettagliate di sempre sul numero e il tipo di cellule in 737 regioni cerebrali. Il progetto, disponibile online e chiamato Blue Brain Cell Atlas,...

Malattie rare – Aciduria glutarica di tipo 1 o deficit di glutaril-CoA deidrogenasi (GDD), patologia neuro-metabolica che può evolvere in tumori cerebrali

Patologia a trasmissione autosomica recessiva, clinicamente contrassegnata dalla ricorrenza di gravi crisi encefalopatiche.  La somministrazione precoce di una rigida dieta può rendere questa patologia trattabile. trasforma questa patologia potenzialmente letale in una malattia trattabile, anche se la persistenza di livelli patologici di acido glutarico può causare complicanze gravi...