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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome LIG4

Sinonimi: Deficit di DNA ligasi IV; Sindrome della ligasi 4 Definizione La sindrome LIG4 è una malattia ereditaria associata ad anomalie dei meccanismi di riparazione delle rotture a doppio filamento del DNA; è caratterizzata da microcefalia, facies peculiare, ritardo della crescita e dello sviluppo, anomalie cutanee e pancitopenia, associata...