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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, presentazione ed evoluzione del registro nazionale francese dei pazienti

Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Disease presenta il registro nazionale francese dei pazienti con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Oltre a descriverne la creazione, l’articolo ne illustra l’originale progettazione, che apre la strada a un forte coinvolgimento di pazienti e medici, e ne delinea l’evoluzione dal...

Malattie rare pediatriche – Benefici del riposizionamento dei farmaci nella nuova era della genomica pediatrica e della medicina di precisione

Nell’editoriale di novembre-dicembre di Journal of Allergy and Clinical Practice, Harry W. Schroeder descrive come l’associazione di tecnologia breakthrough in genomica, medicina di precisione e riposizionamento dei farmaci possa favorire notevoli progressi nel campo delle malattie rare pediatriche. Il riposizionamento dei farmaci è una procedura di uso...

Malattie rare – Neoplasia endocrina multipla (MEN1), studio conferma la necessità di mantenere ampi database di pazienti

Uno studio condotto dal Dipartimento di Chirurgia e Medicina Traslazionale dell’Università di Firenze ha analizzato il database fiorentino per la neoplasia endocrina multipla (MEN1). I risultati dello studio confermano che da un’analisi approfondita del database è possibile ricavare informazioni epidemiologiche, cliniche e genetiche molto utili sulla...