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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Figuera o Sindrome orofaciodigitale, tipo 10

Sinonimi: OFD10; Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10; Sindrome orofaciodigitale con aplasia del perone Caratteristiche cliniche La sindrome oro-facio-digitale tipo 10 è caratterizzata da segni facciali (telecanto, sella nasale piatta, retrognazia), orali (palatoschisi, frenuli vestibolari) e digitali (oligodattilia, polidattialia preassiale), associati a un marcato accorciamento del radio, agenesia del perone e coalescenza...