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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Amelia posteriore associata a ipoplasia pelvica e polmonare causata da mutazioni omozigoti null in TBX4

Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive una malattia osservata in quattro feti, che presentavano amelia posteriore completa associata a ipoplasia pelvica e polmonare. Attraverso il sequenziamento dell’esoma, i ricercatori hanno scoperto che la malattia è causata da mutazioni omozigoti inattivanti in TBX4 che si verificano...

Farmaci antiepilettici di terza generazione (AED) – Nessuno è associato a disfunzione cognitiva, dato rassicurante per clinici e pazienti

"L'ottimizzazione della terapia con farmaci antiepilettici (AED) per ridurre o prevenire le convulsioni è improbabile che influenzi la funzione cognitiva, in quanto nessun AED è associato in modo indipendente alla disfunzione cognitiva, secondo una ricerca pubblicata online su "Neurology" I pazienti che assumono AED riportano comunemente...