Malattie rare in Germania – Associazione tra qualità della vita legata alla salute orale e livello di soddisfazione relativo alle cure dentarie
Uno studio pubblicato in International Journal of Environmental Research and Public Health analizza l’attuale situazione delle cure dentarie in Germania dal punto di vista delle persone affette da malattie rare, in particolare la loro soddisfazione nei confronti del sistema di assistenza dentistica tedesco, valutando la relazione tra...
Degenerazione maculare – Nella riduzione del fluido retinico, brolucizumab meglio di aflibercept
"Sono stati annunciato altri risultati di fase III a due anni per brolucizumab a ulteriore conferma dei risultati positivi del primo anno. Brolucizumab ha raggiunto il suo endpoint primario di non inferiorità rispetto ad aflibercept nella migliore acuità visiva corretta (BCVA, best corrected visual acuity) e...
Malattie rare nei bambini – Esperienze dei loro genitori, dall’interno del sistema sanitario
Uno studio pubblicato in Journal of Genetic Counseling descrive l’esperienza dei genitori di bambini affetti da malattie rare quando devono muoversi all’interno del sistema sanitario. I partecipanti sono stati reclutati attraverso mailing list e volantini appesi negli ospedali pediatrici del Canada occidentale. Gli autori hanno rilevato che i...
Cancro al colon iniziale – Dati molto promettenti con combinazione di inibitori dei checkpoint immunitari nivolumab e ipilimumab
"Il trattamento preoperatorio con la combinazione di inibitori dei checkpoint immunitari nivolumab e ipilimumab ha portato a ottenere una risposta patologica maggiore nel 100% dei pazienti con tumore al colon in stadio iniziale, caratterizzato da deficit della nella riparazione di mismatch, in uno studio da...
Malattie rare negli Stati Uniti – Stato del follow-up per le malattie metaboliche durante i primi 5 anni di vita secondo il Recommended Uniform Screening Panel
Il Recommended Uniform Screening Panel (RUSP – Pannello uniforme raccomandato di screening) è un elenco di malattie per le quali il Segretario alla Salute e ai Servizi Umani (HHS) degli Sati Uniti raccomanda lo screening a tutti gli Stati, nel quadro dei programmi statali di...
Malattie rare in India – Bozza intitolata “Politiche per la prevenzione e il controllo delle emoglobinopatie – talassemia, anemia a cellule falciformi e varianti emoglobiniche in India”
Il Governo indiano ha predisposto una politica che costituisce un orientamento approfondito sulla prevenzione e la presa in carico di queste malattie, riconoscendo il notevole peso socio-economico di queste malattie sostenuto dalle famiglie, dalla società e dai servizi sanitari e le conoscenze detenute dal Paese...
Carcinoma a cellule renali metastatico – Trattamento con ‘cabozantinib’ può creare condizioni più favorevoli per l’immunoterapia
"Nei pazienti affetti da carcinoma a cellule renali metastatico, il trattamento con cabozantinib si associa un rapido rimodellamento delle cellule mieloidi, da un fenotipo immunosoppressorio a un fenotipo immunostimolante, con un innesco delle cellule T e cellule NK circolanti. È quanto emerge da uno studio...
I numerosi casi di anomalie nel numero di copie non individuate a causa del ricorso allo screening prenatale non invasivo
Lo screening prenatale non invasivo ha notevolmente cambiato la pratica dello screening prenatale. Tuttavia, gli autori dello studio pubblicato in Prenatal Diagnosis ritengono che, mentre questa pratica ha permesso tassi maggiori di individuazione della Sindrome di Down, allo stesso tempo ha fallito nell’individuare un numero di anomalie...
Malattie rare – La leucemia mieloide acuta, ora ‘prevedibile’ con un esame del Dna
"Quella che fino ad oggi, per il suo «arrivo» improvviso, era definita la «malattia che viene dal nulla» potrà essere identificata quando non si hanno ancora i sintomi Nel suo libro «L’imperatore del male. Una biografia del cancro», l’oncologo americano Siddartha Mukherjee ha descritto la leucemia...
Malattie rare – Malattie da accumulo lisosomiale, PerkinElmer ha sviluppato un nuovo kit diagnostico
PerkinElmer ha sviluppato un nuovo strumento diagnostico, disponibile negli Stati Uniti, che permette di effettuare lo screening di sei malattie da accumulo lisosomiale nei neonati: Malattia di Fabry Malattia di Gaucher Malattia di Niemann-Pick A/B Malattia di Pompe Malattia di Krabbe Mucopolisaccaridosi tipo 1 Il nuovo...
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