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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Guttmacher

Sinonimo: Difetto preassiale - polidattilia postassiale - ipospadia La sindrome di Guttmacher è molto rara ed è caratterizzata dall'ipoplasia dei pollici e degli alluci, clinobrachidattilia del quinto dito delle mani, polidattilia postassiale delle mani, accorciamento del secondo dito dei piedi o presenza di una sola falange, con...

Malattie rare – Malattie RYR1-correlate, analisi dell’affidabilità e della validità di due questionari che valutano l’affaticamento

Uno studio pubblicato in Journal of Neuromuscular Diseases valuta l’affidabilità e la validità di due questionari di tipo self-report: l’inventario multidimensionale della fatica (MFI-20) e la valutazione funzionale della malattia cronica-fatica negli adulti e nei bambini (FACIT-F/Peds-FACIT-F), quali potenziali mezzi di misurazione della fatica nei soggetti con...

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