a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Radioterapia – Troppi malati non riescono ad accedere

"Mancano macchinari e troppi di quelli disponibili sono obsoleti o non funzionano a pieno regime, manca personale qualificato e la distribuzione delle apparecchiature sul territorio nazionale non è omogenea (con il Sud, al solito, penalizzato). Così ogni anno circa 30mila italiani che avrebbero bisogno di...

Tromboembolismo venoso arti inferiori – Revisione sul trattamento

"Una revisione di tutti gli studi principali pubblicati sul trattamento delle tromboflebiti superficiali degli arti inferiori incorona il fondaparinux come il farmaco più efficace nel ridurre il rischio di tromboembolismo venoso, estensione o recidiva della tromboflebite superficiale. Lo studio più significativo al riguardo ha utilizzato...

Sindrome di Christian o Displasia scheletrica – ritardo mentale

Sinonimi: Displasia scheletrica - deficit cognitivo  Questa sindrome associa anomalie scheletriche (bassa statura, striature della sutura metopica, fusione delle vertebre cervicali, emivertebre toraciche, scoliosi, ipoplasia dell'osso sacro e accorciamento delle falangi medie) a ritardo mentale moderato. È stata descritta in quattro cugini maschi in tre fratrie. In tre...

Paraplegia – Una stimolazione spinale per superarla

"Una nuova sperimentazione condotta in Svizzera ha permesso a tre pazienti paraplegici cronici di recuperare parzialmente il controllo dei muscoli delle gambe e di camminare dopo un lungo addestramento. Il risultato è stato ottenuto grazie a un nuovo sistema di stimolazione elettrica della superficie del...

Malattie rare – Perdita biallelica in CTNNA2 in pazienti con una forma recessiva distinta di pachigiria

Tre famiglie consanguinee presentavano mutazioni troncanti bialleliche in CTNNA2, che codifica la αN-catenina, legate a una forma recessiva distinta di pachigiria.  Le analisi in vitro hanno permesso di individuare il ruolo di CTNNA2 nella regolazione del complesso ARP2/3 , una proteina di nucleazione dell’actina. Consulta l’abstract su PubMed Nat Genet. 2018 Aug;50(8):1093-1101 Fonte: orphaNews...

Malattie rare – Sindrome pediatrica degenerativa da atassia epilettica indotta dallo stress: causata da mutazioni bialleliche in ADPRHL2

In 6 famiglie sono state individuate mutazioni inattivanti recessive in ADPRHL2, che codifica la aDP-ribosilidrolasi 3; gli individui affetti presentavano un disturbo neurodegenerativo a esordio infantile con atrofia cerebrale progressiva, regressione dello sviluppo e crisi epilettiche, associato a periodi di stress, come le infezioni. Consulta l’abstract su PubMed Am...