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Author: Alessia Massaccesi

Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1

Caratteristiche cliniche Questa sindrome è caratterizzata da lieve miopatia o da elevati livelli ematici di creatina chinasi in assenza di sintomi clinici. Trasmissione Sconosciuta o Autosomica dominante. È stata descritta in quattro pazienti, in quattro famiglie diverse, in associazione a un eccesso di proteine del reticolo sarcoplasmatico, SERCA1 e calsequestrina. Fonte: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=88635...