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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – “Uno Sguardo Raro”, i vincitori

Si è concluso il 3 febbraio il festival cinematografico sulle malattie rare, con oltre 800 opere presentate. Fra i vincitori il documentario “Pensavo di essere diverso”, del regista Kemal Comert, che racconta una storia resa nota da O.Ma.R. Uno dei vincitori parteciperà a 'RARAMENTE', una rassegna...

MPDU1-CDG: Sindrome CDG

Sinonimi: CDG-If; CDG1F; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1f; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo If; Sindrome CDG, tipo If; Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo If  Definizione Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica. Caratteristiche cliniche La sindrome CDG tipo 1f è...