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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Trovato nuovo collegamento tra una malattia rara della pelle (Epidermodisplasia verruciforme (EV)) e il papilloma virus umano (HPV)

I ricercatori della Rockefeller University hanno recentemente scoperto il meccanismo molecolare che causa agli individui con una rara condizione della pelle di essere sensibili al papilloma virus umano (HPV). Epidermodisplasia verruciforme (EV) è una rara malattia genetica autosomica recessiva in cui i pazienti sviluppano un'infezione cronica...

Miopatia centronucleare autosomica dominante

Sinonimo: AD-CNM La miopatia centronucleare autosomica dominante (AD-CNM) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dalla disposizione centrale di numerosi nuclei alla biopsia muscolare e dai segni clinici della miopatia congenita. La prevalenza esatta non è nota. Segni clinici È molto comune un esordio durante l'adolescenza, sebbene siano stati descritti casi...

Immunoterapia – Tumori inviano droni biologici contro sistema immunitario

"Saranno utili per monitorare la risposta alle terapie Le cellule tumorali lanciano dei veri e propri 'droni' biologici per combattere a distanza il sistema immunitario: sono delle piccole vescicole (chiamate esosomi) che entrano nel circolo sanguigno portando sulla superficie un'arma molto potente, la proteina PD-L1, che fiacca i 'guardiani' del sistema immunitario prima ancora...

Codice a barre genetico – Memorizza la storia delle cellule

"Utile a ricostruire sviluppo organismo e tumori Realizzato un 'codice a barre' genetico che memorizza in tempo reale la divisione delle singole cellule dell'organismo, permettendo di ricostruirne a ritroso l'evoluzione fino a risalire alle primissime fasi dello sviluppo embrionale: messo a punto e testato nei topi, potrebbe aiutare a capire...

Miopatia mitocondriale – anemia sideroblastica o MLASA

Sinonimi: MLASA; MSA; Miopatia - acidosi lattica - anemia sideroblastica La miopatia mitocondriale associata a anemia sideroblastica fa parte di un gruppo eterogeneo di miopatie metaboliche. È caratterizzata da intolleranza progressiva all'esercizio fisico, che si manifesta durante l'infanzia, anemia sideroblastica, che si manifesta durante l'adolescenza, acidosi lattica e miopatia mitocondriale....

Malattie rare – Iperossaluria primitiva o enterica e malattia renale cronica avanzata, primi pazienti trattati con ‘ALLN-177’

I primi pazienti sono stati trattati in uno studio di fase 2 che ha valutato l'ALLN-177 di Allena Pharmaceuticals, Inc. negli adulti e negli adolescenti con Iperossaluria primitiva o iperossaluria intestinale con malattia renale cronica avanzata (CKD) ed elevato ossalato plasmatico.  ALLN-177, un enzima approvato 'first-in-class'...