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Author: Alessia Massaccesi

Genetica – Analisi genocentrica per le malattie mendeliane

Un articolo pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive come la ricerca sulle malattie mendeliane si basi sull’osservazione di un’associazione diretta tra alleli varianti che influenzano l’espressione dello stesso gene o interferiscono con la funzione biologica del suo prodotto proteico codificato e fenotipi clinici definiti in...

Apnea ostruttiva del sonno – In fase 3, pitolisant riduce sonnolenza diurna in pazienti che non tollerano ventilazione meccanica a pressione positiva continua

"Pitolisant, utilizzato in pazienti con apnea ostruttiva del sonno (OSA) che rifiutano o mostrato una cattiva compliance alla ventilazione meccanica a pressione positiva contunua (CPAP), è in grado di ridurre efficacemente l'eccessiva sonnolenza diurna riferita dai pazienti. Questo il responso di un trial clinico randomizzato...

Malattie rare genetiche – Allineamento tra metrica di punteggio dell’applicabilità della Clinical Genome Resource e percezioni dei non esperti sulla natura dell’intervento

Un articolo pubblicato in American College of Medical Genetics descrive i dettagli di uno studio condotto dal Clinical Genome Resource (ClinGen) Actionability Working Group (AWG – Gruppo di lavoro sull’applicabilità), che ha lavorato a una metrica di punteggio semi-quantitativa per valutare l’applicabilità clinica delle malattie genetiche e dei geni associati in...

Malattie rare – Protoporfiria eritropoietica, esperienza personale di uno scienziato e paziente sull’accesso dei malati alle discussioni sui farmaci

Si ritiene sempre più che la rappresentazione dei pazienti nel processo di valutazione dei farmaci da parte dei principali decisori (agenzie di regolamentazione, enti di valutazione delle tecnologie sanitarie, soggetti pagatori di assistenza sanitaria) rappresenti un valore aggiunto per le valutazioni e un empowerment per...