Diabete di tipo 2 – Fda approva dulaglutide per ridurre gli eventi cardiovascolari. E’ il primo antidiabetico a ottenere questo riconoscimento
"L'Fda ha approvato l'impiego di dulaglutide per la riduzione dei principali eventi avversi cardiovascolari (MACE) negli adulti con diabete di tipo 2 che al basale presentano una malattia cardiovascolare (CV) o molteplici fattori di rischio cardiovascolare. Questa decisione fa di dulaglutide il primo e unico...
Farmaci per la soppressione della secrezione acida – Probabile aumento di microrganismi multiresistenti
"I farmaci per la soppressione della secrezione acida possono aumentare le probabilità di colonizzazione da parte di microrganismi multiresistenti, secondo una meta-analisi pubblicata su JAMA Internal Medicine Roel PJ Willems, del department of medical microbiology and infection della UMC di Amsterdam, e colleghi hanno evidenziato nel...
Super antibiotico scoperto dall’intelligenza artificiale
"Con un nome ispirato al cinema, uccide anche batteri resistenti Grazie all'intelligenza artificiale e' stato identificato un nuovo super antibiotico: chiamato 'halicin' in omaggio al supercomputer Hal 9000 del film '2001: Odissea nello spazio', ha dimostrato nei test di laboratorio di poter eliminare molti dei batteri...
Malattie rare – Sindrome di Liberfarb, una variante patogenetica nel gene PISD
Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive quattro soggetti, appartenenti a due famiglie non imparentate ma consanguinee, originarie del Portogallo e del Brasile, affetti da degenerazione retinica a esordio precoce, sordità neurosensoriale, microcefalia, disabilità intellettiva e displasia scheletrica associata a scoliosi e bassa statura. Il fenotipo...
Epatite B cronica – Nei pazienti virologicamente soppressi, tenofovir alafenamide può sostituire il tenofovir disoproxil fumarato
"Il trattamento con tenofovir disoproxil fumarato è stato associato a tossicità renale e riduzione della densità minerale ossea, o entrambi, in alcuni pazienti con infezione da virus dell'epatite B cronica (HBV). Uno studio pubblicato pochi giorni fa su The Lancet Gastroenterology and Hepatology evidenzia che...
Malattie rare – Amelia posteriore associata a ipoplasia pelvica e polmonare causata da mutazioni omozigoti null in TBX4
Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive una malattia osservata in quattro feti, che presentavano amelia posteriore completa associata a ipoplasia pelvica e polmonare. Attraverso il sequenziamento dell’esoma, i ricercatori hanno scoperto che la malattia è causata da mutazioni omozigoti inattivanti in TBX4 che si verificano...
Malattie rare – Mutazioni in SSBP1 causano un disturbo dello spettro dell’atrofia ottica
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in Journal of Clinical Investigation, descrive alcune mutazioni nella proteina legante mitocondriale a singolo filamento (SSBP1), con trasmissione dominante in quattro famiglie e trasmissione recessiva in una famiglia. Lo studio descrive un disturbo dello spettro dell’atrofia ottica, caratterizzato da distrofia maculare...
Malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) – Il dolore articolare si complica se coesiste la fibromialgia
Il"Oggi sappiamo che fibromialgia e la spondilite anchilosante possono coesistere in soggetti con malattie infiammatorie croniche intestinali (IBD). Discriminare tra le spondiliti correlate alla fibromialgia e alla IBD per soli motivi clinici è una sfida in cui può essere d'aiuto una valutazione muscolo-scheletrica. Un metodo...
Sclerosi multipla – Depositata la domanda di registrazione per ofatumumab
"Novartis ha annunciato che le autorità regolatorie di Stati Uniti ed Europa hanno accettato il deposito della domanda di registrazione per ofatumumab per il trattamento delle forme recidivanti di sclerosi multipla (SMR) negli adulti La società svizzera fa sapere che l'autorizzazione della Fda è prevista per...
Malattie rare – Ciliopatie rare, fenotipizzazione e similarità sottostanti per una diagnosi rapida e precisa
Un articolo pubblicato in Journal of Biomedical Informatics sottolinea come le malattie rare difficilmente siano diagnosticate con precisione e come, nella maggior parte dei casi, manchi un trattamento autorizzato. Per trattare alcune malattie rare complesse, è necessario un approccio di medicina di precisione per stratificare i pazienti...
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