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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Nuovo sistema di apprendimento automatico basato sul fenotipo a supporto della diagnosi nell’applicazione clinica

Un articolo pubblicato in Frontiers in Genetics, finalizzato al miglioramento della diagnosi delle malattie rare, ha adottato un metodo basato sulla somiglianza fenotipica associato a un metodo di apprendimento automatico per creare quattro modelli diagnostici. Ogni modello presenta una lista delle dieci principali malattie candidate. I risultati dell’analisi degli...

Malattie rare – DeepNEU: piattaforma di apprendimento automatico per lo sviluppo di cellule staminali pluripotenti indotte artificialmente

Un nuovo strumento computazionale è stato progettato per individuare geni e molecole necessari alla creazione e al mantenimento di cellule staminali pluripotenti indotte. Questa tecnologia si basa su DeepNEU, un sistema di apprendimento automatico profondo non supervisionato, ed è usata per simulare un sistema che permette...

Malattie rare – Aggiornamento sul contenuto di OMIM.org

Un recente articolo pubblicato in Nucleic Acids Research descrive lo stato attuale di Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Gli autori illustrano l’organizzazione del catalogo di geni e fenotipi genetici e la Morbid Map Scorecard di OMIM, che presenta le localizzazioni citogenetiche delle malattie descritte in OMIM. Nucleic Acids...

Malattie rare genetiche concomitanti – Scarsa accuratezza degli strumenti computazionali nella loro identificazione

American Journal of Medical Genetics ha pubblicato un’analisi dell’efficacia di due diversi strumenti computazionali di diagnosi: FindZebra e SimulConsult utilizzati per individuare la presenza di malattie genetiche multiple in un singolo paziente. Nessuno dei due strumenti ha dato risultati ottimali. La sensibilità nell’individuazione della malattia non era...