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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Pemfigo vulgaris, una ‘guerra civile’ nel sistema immunitario per battere la malattia autoimmune

"Scatenare una 'guerra civile' per vincere le malattie autoimmuni. Il sistema immunitario, infatti, può essere addestrato ad attaccare se stesso per battere una malattia autoimmune devastante. Uno studio pubblicato in queste ore su 'Science', e firmato anche da ricercatori italiani dell'Istituto Dermopatico dell'Immacolata, getta così le basi per una nuova...

Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, nei in pazienti con una mutazione confermata del gene DMD in fase 2 ulteriori conferme per viltolarsen

"Viltolarsen, un trattamento iniettivo per la distrofia muscolare di Duchenne in pazienti con una mutazione confermata del gene DMD, ha dimostrato un beneficio statisticamente significativo per la funzione motoria nell'estensione in aperto dei risultati di uno studio di fase 2. I risultati sono stati presentati...

Malattie rare – Sindrome di Rubinstein-Taybi, oggi 3 Luglio è la Giornata mondiale

[caption id="attachment_67693" align="alignright" width="260"] Fonte: wikipedia[/caption] "La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome caratterizzata da un aspetto particolare del volto (sopracciglia fortemente arcuate, ciglia lunghe, naso a becco, ridotto sviluppo della mandibola, incisivi appuntiti, sorriso atipico associato a chiusura quasi completa degli occhi), da altre anomalie...