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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare, Tumori gastrointestinali (GIST) con fusioni geniche di TRK. on ‘larotrectinib’ tasso di risposta globale del 67%

"Sette pazienti su dieci colpiti da tumori gastrointestinali, che presentano una particolare alterazione genetica, la fusione di geni NTRK (neurotrophic tropomyosin receptor kinase) rispondono al trattamento con larotrectinib di Bayer I risultati di un’analisi per sottogruppi su una coorte di pazienti affetti da tumori gastrointestinali hanno...

Epatite C – Identificato un nuovo genotipo

"La classificazione dei genotipi virali dell'epatite C si amplia. Ad oggi conoscevamo 7 genotipi in base alla cui struttura sono stati perfezionati gli antivirali ad azione diretta che oggi consentono la guarigione dell'infezione a più del 98% dei pazienti. Un gruppo di ricercatori americani ha...

Malattie rare – Progeria, Sammy Basso si è laureato con Lode

"Il nostro Sammy Basso è Dottore!!! Con la tesi “Novel use of CRISPR-Cas9 System as a therapy for HGPS“ si è laureato dottore in Scienze Naturali all’Università degli Studi di Padova con voto 110 e Lode! Complimenti Sammy da parte di A.I.Pro.Sa.B.!!!" Fonte: Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus Tratto...

Distrofia corneale di Thiel-Behnke (TBCD)

Sinonimo/i : Distrofia corneale a nido d'api; Distrofia corneale con fibre a spirale; Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo II; Distrofia corneale di Waardenburg-Jonker; Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo II; TBCD Definizione della malattia La distrofia corneale di Thiel-Behnke (TBCD) è una forma rara di distrofia superficiale della cornea, caratterizzata da...