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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Varianti in CHD1 in una coorte di pazienti con diversi esiti fenotipici, con forme di disabilità dello sviluppo neurologico

Gli autori dello studio hanno individuato sei varianti missenso eterozigoti in CHD1 in una coorte di pazienti che presentavano autismo, aprassia verbale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali. In particolare, in un paziente che non presentava un quadro clinico neurologico evidente è stata osservata una delezione de novo di un’ampia...