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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo

Sinonimi : BMRS, tipo Ohdo; Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo; Sindrome di Ohdo; Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda La blefarofimosi di Ohdo-Madokoro-Sonoda è una sindrome congenita da malformazioni multiple caratterizzata da blefarofimosi, ptosi, ipoplasia dentale, deficit uditivo e cognitivo. Sono stati descritti 30 pazienti. Sono stati osservati occasionalmente anomalie delle...