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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Mutazione missenso in una tubulina neurone-specifica legata a una sindrome da atassia spastica progressiva che ricorda la sacsinopatia

Gli autori descrivono un paziente con una mutazione missenso in TUBB2A, un isotipo III di  β-tubulina neurone-specifica che ostacola il legame della proteina corrispondente con KIF1A, una chinesina neurone-specifica, necessaria al trasporto dei precursori delle vescicole sinaptiche, che causa paraplegia spastica progressiva, polineuropatia sensitivo-motoria periferica e...

Sindrome 49,XXXXY

Definizione La sindrome 49,XXXXY è un'aneuploidia cromosomica rara, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi X supplementari in soggetti a fenotipo maschile. L'incidenza annuale è compresa tra 1/85.000 e 1/100.000 nati maschi. Caratteristiche cliniche La sindrome 49,XXXXY si differenzia dalla sindrome di Klinefelter per il QI variabile, con un deficit...

Malattie rare – 6 ottobre 2018 (GE), CONVEGNO UILDM: ‘La comunicazione della Diagnosi nelle malattie Neuromuscolari’

La comunicazione della Diagnosi nelle malattie Neuromuscolari Il convegno si svolgerà SABATO 6 OTTOBRE 2018 dalle 9.30 alle 12.30 presso l’hotel Mediterranèe di Genova Pegli. "La comunicazione della diagnosi, nei casi di disabilità complessa e di patologie genetiche e croniche, rappresenta per le persone coinvolte e per i loro familiari...