a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Disturbo del movimento a esordio infantile, atassia spastica progressiva e difetti mitocondriali: associati a mutazioni in VPS13D

Due nuovi articoli pubblicati in Annals of Neurology descrivono diverse mutazioni in VPS13D, un gene altamente conservato nelle cellule eucariote, associato a un disturbo neurologico ipercinetico complesso, caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disturbo del movimento a esordio infantile e atassia spastica progressiva o paraparesi. La biopsia muscolare eseguita su...

Malattie rare – Leucemia linfatica cronica recidivante/refrattaria (R/R LLC), approvazione europea per venetoclax più rituximab

"La Commissione europea ha approvato l'impiego di venetoclax in combinazione con rituximab per il trattamento di pazienti con leucemia linfatica cronica recidivante/refrattaria (R/R LLC) che abbiano ricevuto almeno una terapia precedente Nel 2016, venetoclax è stato approvato dall’Unione europea come monoterapia per il trattamento della LLC...

Malattie rare – Deficit del trasportatore dei soluti organici-β (SLC51B) in due fratelli con diarrea congenita e segni di colestasi

Gli autori di un articolo pubblicato in Hepatology hanno individuato una delezione omozigote a singolo nucleotide in SLC51B, che codifica per la subunità beta del trasportatore di soluti organici enteromerici (OST) alfa-beta che esporta l’acido biliare attraverso la membrana basolaterale. Perciò il primo deficit di OSTβ descritto è stato...

Fibromialgia – Per la diagnosi, Diagnosi di fibromialgia, aggiunta di un questionario multidisciplinare ai criteri ACR 2011

"Quali test utilizzare per valutare la presenza e gravità della fibromialgia? Uno studio americano ha confrontato alcuni questionario evidenziando che il questionario multidimensionale sulla valutazione della salute (MDHAQ) è efficace nell'identificare la fibromialgia quanto quello incentrato sui criteri ACR (American Collage of Rheumatology) per la...

Malattie rare – Malattia di Niemann-Pick tipo C, uno strumento per stratificare i pazienti affetti e per il reclutamento nelle sperimentazioni cliniche

Nell’ambito delle sperimentazioni cliniche, molti trattamenti non prendono in considerazione i tassi individuali di progressione della malattia, al posto dell’età o dei segni neurologici. Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases analizza le prestazioni di un indice di incremento annuale della gravità (ASIS – annual severity...