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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Mohr-Tranebjaerg

Sinonimi: Sindrome DDON; Sindrome sordità-distonia-neuropatia ottica Definizione La sindrome di Mohr-Tranebjaerg (MTS) è una sindrome neurodegenerativa recessiva legata all'X, con segni clinici che comprendono inizialmente la sordità a esordio nella prima infanzia, seguita da distonia o atassia progressiva a esordio nell'adolescenza, deficit visivo a partire dalla prima...

Malattie rare – Nuova malattia multisistemica caratterizzata da iponatremia infantile, seguita da grave pubertà precoce gonadrotopina-indipendente e anomalie scheletriche legata a una mutazione in GNAS

Un nuovo studio pubblicato in Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism descrive il caso di due ragazzi non imparentati affetti da iponatremia infantile inspiegabile, seguita da grave pubertà precoce gonadrotopina-indipendente e anomalie scheletriche. I ricercatori hanno individuato una variante eterozigote de novo identica sull’allele materno di GNAS in entrambi i pazienti. J Clin Endocrinol...

Malattie rare – Varianti in FIG4 associate a leucoencefalopatia a esordio nella prima infanzia, associata a ipomielinizzazione da lieve a grave e neuropatia periferica

Un recente articolo pubblicato in Human Mutation descrive quattro famiglie con mutazioni in FIG4 che presentano evidenti anomalie della sostanza bianca del sistema nervoso centrale (leucoencefalopatia) a esordio nella prima infanzia, associata a ipomielinizzazione da lieve a grave e neuropatia periferica. Si ritiene che FIG4 svolga un ruolo nella maturazione degli oligodendrociti;...

Osteoporosi – Il farmaco fa la differenza

"In letteratura si stanno accumulando progressivamente dati sull'impiego a lungo termine della terapia con bisfosfonati (BSF). I dati indicano un effetto residuo dopo lo stop del trattamento, che suffraga il ricorso alle cosiddette "vacanze terapeutiche" (drug holidays). Per quanto riguarda le altre classi di farmaci...

Malattie rare – Individuata una variante in INTS1 in pazienti con ritardo dello sviluppo, cataratte e anomalie craniofacciali

I ricercatori hanno individuato cinque pazienti, comprese due coppie di fratelli, che presentano mutazioni in INTS1, che codifica un componente del complesso di integratori che supporta la catalizzazione della scissione endonucleolitica degli snRNA nascenti. I pazienti presentano assenza di linguaggio o linguaggio molto limitato, anomalie dell’andatura, ipotonia...

Sindrome ATRUS

Sinonimo: Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica Definizione Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra la fusione prossimale del radio e dell'ulna e trombocitopenia amegacariocitica congenita. Sono stati descritti meno di 10 casi. Trasmissione La sindrome è trasmessa come carattere autosomico dominante. Cause E' dovuta alle mutazioni del gene HOXA11 (7p15). Fonte: Orphanet...

Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo neurologico associato a segni clinici cerebellari, oculari, craniofacciali e dei genitali causato da una mutazione in MAB21L

Un nuovo studio pubblicato in Journal of Medical Genetics individua alcune varianti in MAB21L1 in 10 soggetti, appartenenti a 5 famiglie consanguinee, affetti da una malattia autosomica recessiva dello sviluppo neurologico, caratterizzata da una facies tipica, distrofia della cornea, capezzoli con peluria, pliche labioscrotali iposviluppate, agenesia dello scroto, ipoplasia...